原創(chuàng) 丁香媽媽編輯組 丁香媽媽

鈺鑫媽媽目睹過 16 歲表哥的死亡，那時(shí)候她還不到十歲。在表哥去世之前，他們常常在一起玩，那時(shí)候表哥總是拖著一條病腿，鈺鑫媽媽記得他腿上會(huì)出現(xiàn)血疙瘩，疼起來的時(shí)候，整條腿都會(huì)腫起來。

拉近一點(diǎn)，她的親哥哥在 5 歲的時(shí)候也去世了，那時(shí)候鈺鑫媽媽剛學(xué)會(huì)走路。

再拉近一點(diǎn)，她的兒子從第六個(gè)月開始，身上反反復(fù)復(fù)地青紫——先是關(guān)節(jié)部位，然后是腿部，之后到了胳膊。

01

「到底是什么病？」

兒子是交給自己母親照顧的，她特意去叮囑母親：「媽你看孩子的時(shí)候操個(gè)心，你看孩子身上碰的。」

「知道了。」

過了沒多久，鈺鑫媽媽發(fā)現(xiàn)孩子身上又出現(xiàn)一塊比前幾次還大的淤青，這次甚至比核桃還要大。

鈺鑫媽媽有點(diǎn)生氣了，問自己母親怎么老把孩子碰著。

母親憋不住了：「誰把你們家孩子碰了？咱們家里的孩子就有這個(gè)病！」

鈺鑫媽媽一下子感覺不對(duì)勁了，「咱們家孩子有什么病？」

母親這才把表哥和哥哥的死亡連在一起講給他聽，「咱們家的孩子都會(huì)出青疙瘩，舅舅有外甥就有，只要是男孩，你就會(huì)得這種病。」

鈺鑫媽媽心里轟地一下：「到底是什么病啊？」

母親也說不出來：「你別管什么病，反正治不好！」

鈺鑫媽媽一心想搞清楚，帶著孩子去了石家莊做檢查。這下子查清楚，困擾他們一家?guī)状说墓植【褪茄巡　那耙驗(yàn)榕骡曵螊寢尲薏怀鋈ィ依镩L(zhǎng)輩都諱莫如深。

很多人第一次聽到「血友病」這三個(gè)字，都是在初中生物課上，講到血液那一章節(jié)，老師會(huì)問，如果人體缺少血小板會(huì)怎么樣？標(biāo)準(zhǔn)答案是：受傷后會(huì)容易出血、會(huì)難以自主凝血、可能會(huì)有血友病。

血友病是一種遺傳性的罕見病，雖為遺傳性疾病，但也約有 1/3 的血友病患者顯示無家族史，這常常是因?yàn)槟赣H存在血友病的新發(fā)突變。據(jù) 2018 年的一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)顯示，世界上的血友病患者有將近 80 萬人，而國(guó)內(nèi)有 14 萬人。

其中女性一般為無癥狀攜帶者，而男性一般為發(fā)病者。一個(gè)流傳已久的說法是，「玻璃人、傳男不傳女」。

鈺鑫媽媽得到這個(gè)答案的時(shí)候是 2007 年，她失魂落魄地回了家，把自己關(guān)在爸媽家的閣樓上，一宿一宿的流淚，整整一個(gè)月都沒有下去。

父親看不下去了，找她談話：「你每天這個(gè)樣子是不行的。將來假如有一天孩子走了，你還活嗎？你也跟著他去了？你既然都準(zhǔn)備跟他去了，孩子生個(gè)病還怕什么啊？生病的孩子多了。」

「再說了，現(xiàn)在的科學(xué)這么發(fā)達(dá)，你們又沒有一分錢，等以后能治療了，你也沒有錢是不是？」

鈺鑫媽媽下了樓，重新去做她的小買賣。不久又和鈺鑫爸爸離了婚，他們接受不了。

接著就是漫長(zhǎng)的治療。沒有凝血因子，鈺鑫媽媽得到的醫(yī)囑是「保護(hù)好孩子，盡量不要讓他做劇烈的運(yùn)動(dòng)」。

作為一種基因缺陷導(dǎo)致凝血因子缺乏的疾病，容易出血，常常是在關(guān)節(jié)、皮下、肌肉處，也有更致命的內(nèi)臟與腦部。

幸好，鈺鑫關(guān)節(jié)沒怎么出血，就是鼻子很愛出血。

剛?cè)龤q的時(shí)候，鈺鑫半夜發(fā)燒，鼻子流血一下子控制不住了，想要堵住鼻子的血，讓它不要流出來的反作用力，是鼻子的血倒流到了嗓子邊。三歲的鈺鑫不懂把血吐出來，就都咽了下去。

那天晚上鈺鑫仰面睡著，鈺鑫媽媽在旁邊看著他。突然之間，鈺鑫哇哇地大口大口嘔血，嘔出來的血又從臉上一下子蓋下去。以為是內(nèi)臟自發(fā)出血，看到這一幕的鈺鑫媽媽嚇呆了，鎮(zhèn)定下來發(fā)現(xiàn)鈺鑫嘔出來的血粘稠又發(fā)黑，才想到這是鼻腔里咽下去的血。

鈺鑫 5 歲時(shí)（圖左）

鈺鑫關(guān)節(jié)第一次出血是在七歲，從臺(tái)階上跳下來的時(shí)候媽媽沒有扶住，滾了下去，關(guān)節(jié)出血了。鈺鑫在床上疼了三天三夜沒有合眼，鈺鑫媽媽抱了他三天三夜也沒有合眼。這是一種甚于分娩的疼痛。

如果沒有藥物止血，在內(nèi)部的血會(huì)因?yàn)椴荒苣Y(jié)而在幾天幾夜一次一次地不停地涌向某個(gè)受傷的關(guān)節(jié)，然后劇痛會(huì)順著神經(jīng)傳到半個(gè)身體、傳到「腦仁」，幾天幾夜都吃不下東西，干睜著眼，想撞墻、想自殺，循環(huán)往復(fù)，關(guān)節(jié)會(huì)一個(gè)一個(gè)慢慢壞掉。在 2000 年的一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)里，75% 以上的血友病患者是殘疾的。

血是什么味道？咸、澀、很腥，燒得嗓子火辣辣的，非常惡心。尤其當(dāng)你不停地吞咽，卻怎么也吞咽不完的時(shí)候，尤其當(dāng)血液半凝成血線，從口腔延伸到喉嚨的時(shí)候……

痛苦是什么滋味？痛、非常痛，痛到吃遍了嗎啡、杜冷丁，也止不住痛；痛到日日夜夜在床上嚎叫，恨不得砍斷自己的手腳撞爛自己的頭；痛著看天亮，看天黑，一天一天又一天……

這是老病友「螞蟻菜」在當(dāng)年血友病吧被競(jìng)價(jià)出售時(shí)寫下的文字。

螞蟻菜在半歲的時(shí)候，奶奶抱著他做飯的時(shí)候不小心磕碰了一下，身上就有了一塊青腫，數(shù)天不散。從此，病痛纏身。而且，隨著年齡漸長(zhǎng)，越來越重。

他所描述的劇烈痛苦，從半歲一直持續(xù)到了 24 歲，造成了幾個(gè)關(guān)節(jié)的殘疾。

疼痛停止的希望在 2002 年第一次到來，他用上了「血友之家」寄來的凝血因子。從前動(dòng)輒導(dǎo)致他幾天幾夜不吃不睡的痛，在這個(gè)凝血因子隨著液體進(jìn)入到身體的兩個(gè)小時(shí)之后，出血停止，劇烈的疼痛也戛然而止。

02

孩子每長(zhǎng)一公斤

就要花掉 2 萬元

生活一下子不一樣了，「以前跟地獄一樣」。

鈺鑫也在那個(gè)時(shí)候用到了「八因子」，鈺鑫媽媽湊了兩千塊錢，好歹先把血止住，緩解疼痛。再輸，就沒有錢了。

2017 年，「八因子」和「九因子」等常規(guī)使用的凝血因子等進(jìn)入醫(yī)保，這意味著，很多小病友都能免于承受劇烈痛苦和殘疾的命運(yùn)。

如果能夠得到充分可行性的治療，血友病患者的預(yù)期壽命可接近于正常人，關(guān)鍵就在于早發(fā)現(xiàn)，早治療。

在美國(guó)，大多數(shù)血友病患者在很小的時(shí)候就被診斷出來。根據(jù) CDC（美國(guó)疾控中心）數(shù)據(jù)，輕度血友病患者的診斷中位年齡為 36 個(gè)月，中度血友病患者的診斷中位年齡為 8 個(gè)月，重度血友病患者的診斷中位年齡為 1 個(gè)月。

由于國(guó)內(nèi)對(duì)血友病認(rèn)識(shí)不足，確診年齡會(huì)推后很多。南方醫(yī)院血液科孫競(jìng)教授介紹：「血友病大多數(shù)是在孩子 2～3 歲時(shí)發(fā)病，6 歲前確診，部分重型的病例 1 歲之內(nèi)就會(huì)發(fā)病。」

但血友病放在今天，仍然不是一件輕松的事情，從身體上，從經(jīng)濟(jì)上。

血友病不可治愈，會(huì)伴隨終身。而終身相伴意味著的是——終身用藥，因此血友病治療超過 90% 的花費(fèi)是在凝血因子的使用上。

凝血因子有半衰期，通俗來說，普通的凝血因子在注射到人體最多十幾個(gè)小時(shí)后，就會(huì)失去效用，因此人體需要一直不斷地補(bǔ)充，就像是一臺(tái)漏油的車子，對(duì)這臺(tái)車子最好的維護(hù)方式就是，在油量見底之前，一次一次地提前把油加好，這就是預(yù)防性治療。

「血友之家」的創(chuàng)始人向丁香媽媽表示，規(guī)律性預(yù)防性治療的效果顯著，可降低 60% 的殘疾風(fēng)險(xiǎn)。

但由于費(fèi)用和觀念的問題，采用預(yù)防治療的患者只有 26.8%，實(shí)際的情況可能更差。慢性病的損傷都是一個(gè)漸進(jìn)的過程，慢性病患者往往會(huì)忽略這些變化，甚至適應(yīng)這種情況，然后一步一步地喪失活動(dòng)能力，被限制在床上。

大多數(shù)人都在賭自己不會(huì)受傷、不會(huì)有突然性的自發(fā)出血，在有出血點(diǎn)后，一次性的十倍、幾十倍用藥止血。

而如果想要在出血前進(jìn)行預(yù)防治療的話，需要隔天注射一次。一個(gè) 20 公斤的男童，每年在因子上的總支出要十萬以上，而孩子是會(huì)長(zhǎng)大的，長(zhǎng)成一個(gè) 70 公斤的成年男性，意味著這個(gè)總支出 10 萬要再翻上 3～4 倍，不可斷絕。

如果這個(gè)費(fèi)用還是普通家庭咬碎牙可以堅(jiān)持的話，有一種費(fèi)用是無論如何也難以為繼的——抗體抑制治療。

大約有 10%～30% 的患者會(huì)出現(xiàn)凝血因子的抑制抗體，一旦在抗體治療（ITI）也宣布失敗之后，意味著市面上所有的凝血因子的治療方法不再有效，猶如再次進(jìn)入無藥可醫(yī)的漫漫史前長(zhǎng)夜。

李暢今年 19 歲，173 厘米的身高，卻只有不到 45 公斤的體重。他在 10 個(gè)月的時(shí)候查出血友病，七歲的時(shí)候又檢查出抗體抑制，中間的抗體治療也宣告失敗。

出現(xiàn)抗體之后，由于再也不能用凝血因子止血，身體逐漸受限。

一開始是關(guān)節(jié)受損、走路受限，慢慢地開始不能下床，肌肉一點(diǎn)一點(diǎn)退化，結(jié)果是連坐起來吃飯都有些吃力。在這期間，李暢媽媽聽到了一個(gè)極好的消息，國(guó)外研制出一種叫做 910 的特效因子，只需要一周注射一次，就可以和正常人無異。而且不需要輸液，只要皮下注射就可以。

李暢媽媽的興奮并沒有持續(xù)多久。

2018 年 12 月 4 日，910 在國(guó)內(nèi)上市，一支 0.2 ml 的 910 價(jià)格是 8100，僅一支的價(jià)格就超過了夫妻兩人一個(gè)月工資的總和。

一般來說，20 公斤小朋友一年的 910 預(yù)防注射費(fèi)用為 45 萬，算下來每一公斤就對(duì)應(yīng)著 2.25 萬的開銷。按照李暢現(xiàn)在的體重估算，每個(gè)月的預(yù)防治療需要打十支以上，每年需要一百多萬。且因?yàn)槲茨苓M(jìn)入醫(yī)保，全部的花費(fèi)都不能報(bào)銷。

能夠注射到這支藥的人鳳毛麟角，910 在國(guó)內(nèi)的患者交流微信群里只有十幾人，小雨成為其中之一。

小雨在一歲一個(gè)月大的時(shí)候由于一次尋常的抽血檢查，意外發(fā)現(xiàn)無法凝血而確診，一個(gè)月之后又查出了抑制抗體。小雨媽媽心疼小雨太小，無法適應(yīng)抗體治療的高劑量、高頻率靜脈輸液，她選擇了 910。

這是小雨五個(gè)月的藥量，將近 19 萬

因?yàn)橛须p方父母的支持，加上孩子當(dāng)時(shí)的體重還不到 20 公斤，每個(gè)月三萬多的價(jià)格，小雨媽媽還是能咬牙承受的。

第一次注射是在 19 年 11 月，小雨 17.3 公斤，到發(fā)文截止，小雨已經(jīng)長(zhǎng)到了 19 公斤。以每公斤 2.25 萬來算，意味著在這半年不到的時(shí)間，小雨足足「長(zhǎng)掉」了 5 萬。

「正是長(zhǎng)身體的時(shí)候，想讓小朋友多吃點(diǎn)長(zhǎng)的壯，又怕體重增長(zhǎng)了費(fèi)用成倍翻。」

每一次給小雨稱體重的時(shí)候，小雨媽媽心里都有一個(gè)小小的聲音：「每一兩都是白花花的銀子。」

所以每一次注射的時(shí)候，都要想方設(shè)法，把每一滴都吸得干干凈凈，畢竟這支藥折算到每 0.1 毫升，就是 4050 塊。

小雨媽媽拿著 0.4 ml 的 910，這一支的價(jià)格為16200

在一歲多出現(xiàn)抗體，到三歲打上 910，這中間的兩年，是小雨媽媽恍恍惚惚的兩年。

03

「小精靈什么時(shí)候能回來？」

小雨馬上就四歲了，還是不會(huì)穿衣服。

小雨媽媽生下小雨后就沒有再工作了，一歲多的時(shí)候，小雨因?yàn)槔亲幼≡海鲈簷z查血常規(guī)抽血，抽到脖子這個(gè)地方，發(fā)現(xiàn)血點(diǎn)的血一直沒止住，不停地滲血。

到了第二天脖子腫得越來越大，一查，重度血友病。不到一個(gè)月，又發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生了抗體，普通的因子沒有了作用。

小雨媽媽能做的，就是讓這個(gè)一兩歲的小男孩安靜下來，讓他在這個(gè)容易受傷的年紀(jì)再也不要受傷，哪怕是最小的隱患，都可能是一個(gè)致命的結(jié)果。

小雨說有兩種特別典型的血友病媽媽，一種是很堅(jiān)強(qiáng)的那種，心理承受能力特別強(qiáng)，是那種「為了孩子我就拼了，我什么都能干」的媽媽；但另外一種會(huì)恍惚兩三年，就是她這一種，「尤其是最初確診的一年多，幾乎整天以淚洗面」，想不通這種事情怎么會(huì)發(fā)生在自己的孩子身上，而且孩子還時(shí)不時(shí)地有出血，每次孩子送去打針就跟著哭，覺得心理承受不了。

照看一個(gè)血友病孩子，就像是同時(shí)在照顧五個(gè)孩子。

「我就覺得我的神經(jīng)沒有一秒鐘是停下來的，神經(jīng)總是緊繃的。有時(shí)候一開始我就覺得孩子這樣平平安安的度過了一天，然后晚上睡著了，我就終于可以松一口氣了。」

但這口氣沒能松下去。前年夏天的時(shí)候，小孩好好地睡著覺，可能是一個(gè)隨意的翻身沒翻好，第二天脖子那個(gè)地方自發(fā)出血，「我一下子就覺得完了，現(xiàn)在睡覺都睡不踏實(shí)了」。

提著一口氣的時(shí)間，變成了 24 小時(shí)的每一刻，以至于有的時(shí)候小孩朝一個(gè)方向睡，時(shí)間長(zhǎng)了，小雨媽媽也要輕輕地幫他調(diào)整一下姿勢(shì)。

小雨媽媽每天和小雨說得最多的話就是「不能、不能、不能。」

不能跑，不能跳。因?yàn)閼岩啥紫碌膭?dòng)作對(duì)膝蓋有影響，所以連蹲下都不行。

小雨有一些玩具掉在地上，他蹲下?lián)炱饋恚肝艺f不可以蹲，你想要什么媽媽幫你撿」。

外出更是如此，不能去游樂園和其他公共場(chǎng)合，小雨媽媽只帶著他去空曠的公園，或者天氣好的時(shí)候就偶爾在小區(qū)里面慢慢轉(zhuǎn)一轉(zhuǎn)，「我都是一直拉著他的手慢慢走，從來沒有松過手。」

不讓他自己穿衣服，怕摔跤、拉傷。不穿帶拉鏈的衣服，棱角和銳利是天生的警戒燈。

房間里是全副「軟裝」。家里的地板是小朋友的爬行墊，墻上和床的周圍都做了軟包。周圍都是無限柔軟的世界。

小雨在這樣的「倍受保護(hù)」的環(huán)境下，性格格外安靜，甚至有點(diǎn)孤僻。從不鬧著要一些「危險(xiǎn)的」的玩具，不愿意去跟同齡的小朋友接觸。

即使這樣，當(dāng)時(shí)小雨沒站穩(wěn)跌倒在家里的軟墊子上，左胳膊肘先著了地，外表看上去沒有什么傷痕，可沒幾天左胳膊就抬不起來了。接著同樣的部位由于不同的情況——摔跤、拉了一下，就是連續(xù)四次的出血，最后一次去北京那檢查的時(shí)候，里面已經(jīng)有類似于滑膜炎的征兆了。

「說實(shí)話，你能怎么限制他？你給他像骨折那樣一直綁上嗎？你不可能永遠(yuǎn)那樣限制他。」

小雨媽媽決定給小雨用上 910，打算在孩子大一點(diǎn)的時(shí)候，身體能夠承受的時(shí)候去接受抗體治療，矯正到孩子可以接受普通的凝血因子。

接受 910 之后的小雨，終于能像正常小孩一樣，騎一騎自行車，在想要出門的時(shí)候出門，想要耍一些小孩脾氣的時(shí)候不必太當(dāng)真。

但是以爸爸每個(gè)月 7～8 千的工資和雙方家長(zhǎng)的幫扶，也不是長(zhǎng)久之計(jì)，「比如說白血病之類的，治好了就是治好了對(duì)吧？但是這個(gè)病，它特殊就特殊在它是一個(gè)無底洞，你一輩子都要用藥。我覺得這個(gè)是填不滿的。」

但是現(xiàn)在，還是想能盡自己所能，讓孩子多快樂一天，用爸爸的話說，是「花錢買一些和同齡人差不多的時(shí)間」。

打針輸液太多次了，小雨有時(shí)候會(huì)不樂意。

小雨媽媽不知道怎么去跟孩子解釋血友病這個(gè)事情。她對(duì)孩子說，「我們的身體里邊缺少一種小精靈，沒有這種小精靈，我們就會(huì)很容易受傷，可能摔一下我們就不能動(dòng)了。」

小雨眨巴眨巴眼睛，反問媽媽：「小朋友們都沒有這種小精靈嗎？」

「不是的，其他的小朋友有。但是媽媽當(dāng)時(shí)生你的時(shí)候，忘了把這種小精靈給你了。」

小雨繼續(xù)問：「小精靈什么時(shí)候能回來？」

血友病在類型上以缺失的因子不同，而被分為血友病 A、血友病 B 和血友病 C ，在一些分類中也包括血管性血友病。在此基礎(chǔ)上，又以因子含量區(qū)別為輕、中、重型。

大多數(shù)重度血友病嬰兒會(huì)在 0～1.5 歲時(shí)表現(xiàn)出易發(fā)瘀斑、關(guān)節(jié)積血、口腔損傷導(dǎo)致出血或侵入性操作后出血。輕度血友病患者可能很長(zhǎng)時(shí)間都不會(huì)被發(fā)現(xiàn)，只有在出現(xiàn)明顯的止血困難時(shí)才會(huì)顯現(xiàn)。

血友病大多為家族遺傳，但也約有 1/3 的血友病患者顯示無家族史，這常常是因?yàn)槟赣H存在血友病的新發(fā)突變。

高危人群應(yīng)在孕前進(jìn)行血友基因檢測(cè)，以確定本身是否有血友病基因攜帶；若已懷孕則可通過絨毛穿刺、羊水穿刺等來判斷胎兒是否為血友病或攜帶者。另外，也可基于胎兒性別做進(jìn)一步判斷。

謹(jǐn)以此文，祝血友病患者平安健康。

作者：天線

特別合作方：血友之家

題圖來源：站酷海洛

文中未標(biāo)注圖片皆由受訪者提供

文中「小雨」為化名

未標(biāo)注來源的圖片，均由受訪者授權(quán)本文使用

參考資料：

1. 血友之家：《血友病人生存狀況調(diào)查報(bào)告：成人和兒童》2015.2, 北京. Site：http://www.xueyou.org/cn/xinwen/diaoyanbaogao.pdf

2. CDC：Data & Statistics on Hemophilia

3. 七色堇：【血友病經(jīng)驗(yàn)整理】 匯總目錄 與 原則

4. 吳潤(rùn)暉. (2012). 兒童血友病的診斷與治療. 實(shí)用兒科臨床雜志, 27(15), 1214-1216.

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7. uptodate - 血友病

8. 蘇雁, & 吳潤(rùn)暉. (2010). 兒童血友病合并顱內(nèi)出血 21 例臨床分析. 首都醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào), (2).

本文經(jīng)由首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師、臨床醫(yī)學(xué)博士王國(guó)蓉審核

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