全國兩會召開在即，澎湃新聞記者日前從全國人大代表、廣東省旅游控股集團有限公司總經理黃細花處獲悉，今年她將在全國兩會上提交《關于戈謝病列入罕見病醫保目錄的建議》。

據黃細花介紹，“戈謝病”是一種較常見的溶酶體積貯病，于2018年5月被列入國家《第一批罕見病目錄》。該病是由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病，產生多臟器受累并呈進行性加重的臨床表現，多發病于兒童，最小可至嬰兒時期。病患需終身服藥，若不進行有效治療，會產生各種并發癥導致死亡。2019年9月，國家醫保藥品目錄進行了調整，覆蓋了部分罕見病用藥，但是戈謝病沒有納入醫保目錄。

從全國兩會連續發聲“關注罕見病”，到戈謝病被列入《第一批罕見病目錄》，再到國務院常務會提出“要保障全國2000萬罕見病患者用藥”，我國對罕見病患救助工作越來越重視。而在已確認的罕見病有6000至8000種，只有不到1%的罕見病存在有效的藥物治療，戈謝病就是其中之一。因此，加大對戈謝病患救助力度，對推動我國罕見病救治工作起非常重要的作用。

黃細花表示，目前注射用伊米苷酶（思而贊）被認為是治療“戈謝病”最有效的藥物。經過長期規范治療后，戈謝病患者可以正常結婚生子、學習工作、回歸社會。但是，該藥物價格居高不下（2.185萬元/支），患者若長期使用（按照足劑量注射是60ui/kg，每增加7kg體重用藥增加1支，每個月注射兩次），一年的藥費需要幾十萬到200萬不等。

因此，黃細花建議，醫保部門應將戈謝病作為罕見納入醫保目錄和大病救助范圍，讓患者看得起病，獲得有效治療和救助。