韓明磊 上海第九人民醫院

警惕眼內腫瘤

日常生活中，有些家長可能在陽光下或者用閃光燈給寶寶照相的時候不經意間發現孩子瞳孔里有白光，這種情況有可能是眼睛里的病變導致的，比較常見的如視網膜母細胞瘤（Rb）、永存原始玻璃體增生癥（PHPV）、家族性滲出性視網膜病變（FEVR）、弓蛔蟲病、Coats病等等。

這些病變里，視網膜母細胞瘤是兒童最常見的眼內惡性腫瘤，也是嬰幼兒時期眼內惡性程度最高的腫瘤，俗稱“眼癌”。

視網膜母細胞瘤的發病率及發病人群

視網膜母細胞瘤早期，腫瘤局限于眼球內，大部分會造成視力損害，發病率為 1/15000 至1/20000，近年來還有增加的趨勢。我國視網膜母細胞瘤發病率和新發病例數均居世界首位，發病年齡多在3歲以下，當然也有較大年齡甚至成人發病的病例。在我國范圍內，每年新增患兒1000余例，大約占全球新發患兒的20%。

我國Rb患兒死亡率為15%~20%，眼球摘除率高達50%以上，致盲率則更高。如果能早期發現和治療，不但能挽救患兒生命，也有可能保住眼球，甚至保住視力。

視網膜母細胞瘤肉眼可見的癥狀

瞳孔出現白光，就像“貓眼”一樣，是視網膜母細胞瘤的典型癥狀，家長們一旦發現，應該立即帶孩子就醫。

當然，能夠肉眼識別的視網膜母細胞瘤的其他表現還有：斜視、眼紅、眼疼、眼眶皮膚紅腫、視力下降等。由于3歲以下的患兒很難表達清楚癥狀，因此需要家長的細心觀察，并及時找到專科醫生就診。

還有些不典型的病例，比如有些孩子因“揉眼”來就診，最終確診是視網膜母細胞瘤。

視網膜母細胞瘤是怎么發生的？

視網膜母細胞瘤是一種因抑癌基因功能喪失而發生的兒童期視網膜惡性腫瘤。既往的研究表明，視網膜母細胞瘤抑癌基因Rb1的兩個等位基因變異引發病變。近年來發現有些非家族性視網膜母細胞瘤Rb患兒不伴有Rb1基因變異。

視網膜母細胞瘤是可以遺傳的，有此病的患者懷孕前最好做基因檢測，而且建議所有的患兒及父母都做基因檢測。

另外，建議出生后1個月內的嬰兒檢查眼底，如果發現早期的小腫瘤可以行激光或冷凍治療，不僅能保住眼球，還能最大程度保存有用視力。

視網膜母細胞瘤怎么治療？

雖然此病屬于惡性腫瘤，但如果能早期發現，死亡率很低，有些甚至能保住眼球和視力。

視網膜母細胞瘤眼內期的治療方法主要有全身化療、眼球摘除、激光、冷凍、眼動脈局部介入化療、眼球內注藥等，有些病例還可以做局部腫瘤切除。眼外期的治療主要是全身化療和放療，目前國際上視網膜母細胞瘤治療主流已逐漸從單純“保生命”發展到“保生命、保眼球、保視力”水平。

視網膜母細胞瘤的預后

在上海九院進行規范治療的視網膜母細胞瘤患兒，5年生存率已經達到歐美國家標準，腫瘤早期保眼率在90%以上，總體保眼率在70%~80%左右，有些患兒甚至保留了視力。

作者：上海九院眼科 韓明磊

原文刊于《大眾衛生報》

原標題：《談醫論癥 | 發現“貓眼”寶寶 警惕眼內腫瘤》

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