人體三維掃描   本文圖片 受訪者提供

一張導航圖，無關地球表面的經緯度，而是顯現人類基因—表型之間的跨尺度關聯與相互作用，指引著解析復雜生命過程的機制研究。

表型是生物體的特征，表型組則是指生物體從胚胎發育到成長、衰老、死亡過程中所有宏觀與微觀生物學性狀的集合，是基因與環境以及二者相互作用的產物。

2015年以來，復旦大學聯合各界優勢力量，在“測一切之可測，并使不可測變為可測”的理念指導下積極引領組織并穩步推動人類表型組國際大科學計劃，并于2019年牽頭成立了新型研發機構——上海國際人類表型組研究院，由院士金力擔任首任院長。

人類表型組精密測量中心

五年來，復旦大學和上海國際人類表型組研究院已經實現了四個“全球第一”：建成第一個跨尺度、多維度、一站式人類表型組精密測量平臺；研發第一套多組學標準物質“中華家系1號”；完成第一個每人測量24000余個表型的自然人群深度表型組隊列；繪制第一張人類表型組導航圖，發現150余萬個表型之間的強關聯，大部分為科學界首次發現。

5月22日上午，由上海市委網信辦、上海市科技工作黨委聯合主辦的“策源之力”媒體行走訪上海國際人類表型組研究院和張江復旦國際創新中心。澎湃新聞（www.usamodel.cn）記者獲悉，中國在表型組學基礎研究領域已處于國際領先地位，“人類表型組國際大科學計劃”也將成為上海建成國際科技創新中心的重要標志之一。

“為什么有約36%的東亞人喝酒會臉紅？”復旦大學人類表型組研究院副院長陶韡爍用了一個極其生活化的例子，來解釋表型組跨尺度的關聯，宏觀表型為喝酒臉紅，背后的原因就是微觀表型乙醛脫氫酶2的失活，而對于精準健康的管理意義在于“喝酒臉紅”的人群易患食道癌、高血壓等疾病，并且對舌下含服硝酸甘油不敏感。

因此，科學家會建議喝酒臉紅的人應盡量少喝酒、最好不喝酒，并且在治療急性心梗時，對這一人群采取舌下服硝酸甘油片的療效較差，應優先考慮其他治療方案。

而類似的具有重要意義的表型關聯正不斷被發現并驗證，這源于數據積累，也就是源于對表型的深度測量。在位于張江的首個跨尺度、多維度人類表型精密測量平臺上分子表型蛋白組、分子表型代謝組、皮膚表型、人體外觀表型、睡眠等20余個不同類型的平臺共同運行著，為上海版人類表型組導航圖的繪制積累數據。

生物電表型測量平臺

這張導航圖，如何指引向未來？

記者了解到，這些關于人類表型組的研究成果，將支撐精準醫學促進人類健康，幫助人們整量級地提高醫學診斷準確性和效率，引導臨床創新實現精準診斷、個性化治療；同時，將促進個人和社會的精準健康管理，逐步實現對疾病的精準預防并系統性提高公共衛生治理決策的科學化、精準化和智慧化水平。

人類表型組計劃及相關科研成果的應用和轉化，還將為中國引領全球生物醫藥產業變革和培育大健康產業新興增長極提供持久的創新動力。

“我們將發現一批全新的生物（表型）標志物，有望獲得藥物新靶點、新機制，為新型診斷試劑和產品、下一代原創新藥、個性化健康管理裝備、智慧醫療器械與設備等提供’超級引擎’。”陶韡爍說。

人類表型組計劃打造的下一代全球表型組協同數據系統（PhenoBank）及其形成的高精度生物與健康數據集，將為培育和發展基于“表型組+大數據”“表型組+人工智能”的大健康產業和主動健康管理提供豐富、堅實、多元的數據基礎。

“我們的總體目標是始終保持上海在人類表型組研究的國際引領地位。” 金力院士曾在介紹上海國際人類表型組研究院下一階段的重點任務時說道。展望未來，上海科學家將持續迭代升級人類表型組導航圖，實現從1.0版到2.0版的突破，并加快構建分布式國際國內人類表型組協同創新系統PhenoBank，推進表型組新發現和新成果更早、更好地服務人民群眾的健康生活。