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雙胞胎確診同一罕見病,在上海接受手術后已出院
一對8個月大的雙胞胎寶寶小康和小樂,因排便困難,被確診為罕見的Currarino三聯征。
近日,在上海交通大學醫學院附屬新華醫院多學科團隊的精心診治和聯合手術下,兩名患兒手術治療獲得成功。
專家表示,Currarino三聯征是一種包含骶骨發育不全、直腸肛門畸形和骶骨前腫物三種異常的先天性畸形。
在上海新華醫院,這對雙胞胎患兒由兒神經外科副主任王曉強和兒普外科主治醫師張天聯合會診,結合病史、體檢及影像學檢查最終確診。
王曉強表示,Currarino三聯征的發病率約為十萬分之一,因為社會對該病認識不足,導致這種疾病常常被誤診或漏診。
更為少見的是,同卵雙胞胎同時確診為Currarino三聯征。專家在查閱文獻后發現,國際上僅有兩例報道,國內尚無此類病例報道。不僅如此,小康和小樂還同時伴隨了脊髓拴系綜合征,這種病癥若不及時治療,可能導致神經損害和一系列嚴重后果。
對此,醫院兒普外科、兒神經外科、麻醉重癥醫學科等多學科團隊圍繞小康和小樂的病情,制定了個性化的手術方案。

手術中 上海新華醫院 供圖
專家透露,小康和小樂雖然同患一種疾病,但各自的病情和治療側重點存在明顯的差異。同時,他們倆治療的第一步需要先解除影響發育的脊髓栓系,才能為后續治療保駕護航。
針對患兒不同情況,醫院多學科專家團隊圍繞雙胞胎寶寶的病情全面評估,逐步完善手術方案。
最終,在該院麻醉重癥醫學科副主任醫師杜溢和手術室護士長高碧蓉的協調下,聯合手術治療順利進行。術后,小康和小樂的情況良好,目前已經順利出院。
上海新華醫院兒普外科副主任醫師呂凡表示,總體來看,兩名患兒的手術預后都較為理想。“下一步,我們還將會持續關注兩名患兒的不同情況,他們倆的直腸肛門畸形類型不同,預后也有所差異,其中,哥哥小康的腸道能否通過保守治療恢復至正常狀態,對下一次手術的方案至關重要,而弟弟小樂的腸管形態及功能較好,只要維持規律的擴肛就可以。”
多名專家特別提醒,雖然Currarino三聯征被稱作罕見病,但其癥狀并不算稀少。在臨床上,可能存在癥狀符合這一罕見疾病但未被確診的情況。因此,對于醫生和家長來說,保持高度的警覺和細致的觀察至關重要。





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