2月29日是國際罕見病日。近日，北京病痛挑戰公益基金會發布了《2024中國罕見病行業趨勢觀察報告》（以下簡稱“《報告》”）。

該《報告》指出，我國罕見病治療仍面臨諸多困境，比如，疾病難以診斷、診斷后無特效治療手段，藥物未在國內上市，或藥物已在國內上市但缺乏醫保支付等。

這些年，我國對罕見病的用藥保障也有了一些探索。罕見病目錄收錄了更多病種，多種罕見病藥物進入醫保報銷范圍。地方上也逐漸形成以浙江、江蘇為代表的“專項基金”模式，以山東、成都、湖南為代表的“大病保險”等保障模式。

此外，《報告》還顯示，“三重保障（基本醫保、大病保險、醫療救助）+商業保險+政府慈善救助+社會互助”的多層次保障格局，逐漸完善并達成共識。

《第二批罕見病目錄》收錄疾病多數可診可治

《報告》稱，全球目前已知的罕見病超7000種。在以患病率來定義的5304種罕見病中，有84.5%的罕見病患病率低于百萬分之一。據估計，中國的罕見病患者群體已超過2000萬。根據全球最大的罕見病數據庫Orphanet在2019年對6172種罕見病的統計，71.9%的罕見病與基因有關，69.9%的罕見病在兒童期發病。

2018年5月，五部門發布了《第一批罕見病目錄》，共收錄121種罕見病。五年后的2023年9月20日，國家衛健委等六部門共同發布《第二批罕見病目錄》，新增了86種罕見病。

前述《報告》指出，與《第一批罕見病目錄》相比，《第二批罕見病目錄》中收錄了呼聲和關注度相對較高的罕見病，包括神經纖維瘤病、肢端肥大癥、泛發性膿皰型銀屑病、遺傳性甲狀旁腺功能減退癥等，進一步貼合患者實際需求；《第二批罕見病目錄》中非遺傳性罕見病比重增加，比重從19%提升到33%。

在罕見病的診斷治療方面，《第二批罕見病目錄》中86個病種有超過九成可以通過關鍵指標結合臨床信息進行精準診斷；截止2023年底，進入目錄的疾病，有39個病種國內已有獲批上市的治療藥物，結合已在研藥物分析，86個病種基本可做到診療全覆蓋，更全面地保障罕見病患者的治療。

我國罕見病治療仍面臨諸多困境

“診療難”和“保障難”是罕見病患者治療路上的兩座大山。《報告》指出，從全球來看，目前僅有約5%的罕見病具備有效治療方法。罕見病診療仍是國際難題，我國罕見病患者面臨的診療挑戰包括：難以診斷、診斷后尚無特效治療手段、藥物未在國內上市、藥物已在國內上市但缺乏醫保支付等。

《報告》總結，目前，我國罕見病治療面臨的困境主要有以下幾個方面，一方面是沒有有效治療藥物，患者通常只能對癥治療以減緩病情惡化；其次是治療藥物未在國內上市，近些年，雖然“境外有藥，境內無藥”困境正逐步改善，但仍有大量罕見病藥物未在國內上市；此外，治療藥物價格高，患者及其家庭難以負擔；最后，治療藥物已納入國家醫保，但臨床可及面臨挑戰。比如，各地區保障界限不一致，部分地方醫保封頂線無法保障罕見病患者持續用藥，或因藥品采購數量總數限制、藥占比和醫?？傤~控制等問題，采購花費較高但“臨床需求較小”的罕見病藥品，進而導致進入醫保目錄的藥品無法在醫院購買，“雙通道”也未能徹底打通。

對罕見病用藥保障的探索

近年來，我國對罕見病用藥保障有了一些探索?！秷蟾妗凤@示，在國家層面，醫保目錄實行動態調整機制，部分罕見病創新藥正在通過談判納入醫保目錄。2023年12月13日公布的醫保目錄中，新增15個罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種，填補了10個病種的用藥保障空白。

在地方層面，地方政府針對未納入目錄的罕見病高值創新藥進行保障，一定程度上緩解了部分罕見病患者的經濟負擔。經過多年實踐，地方罕見病用藥保障機制逐漸形成以浙江、江蘇為代表的“專項基金”模式，以山東、成都、湖南為代表的“大病保險”模式，以廣東佛山為代表的“醫療救助”模式等地方保障模式。

《報告》還顯示，隨著我國罕見病多層次保障的討論日益深入，“三重保障（基本醫保、大病保險、醫療救助）+商業保險+政府慈善救助+社會互助”的多層次保障格局逐漸完善并達成共識。

過去罕見病藥物市場由跨國藥企主導，2018-2022年，27種罕見病藥物(除新增適應證)上市，僅4種藥物為國內企業引進或仿制。2023年，在獲批上市的罕見病藥品中，除了跨國公司，中國企業也開始逐漸發力，2023年中國新上市罕見病領域藥品中，有18款產品為中國公司研制，共涉及13種罕見病領域。