·“人類基因組和人類表型組可以說是人類生命奧秘的兩大關鍵。唯有全球各個地區表型組研究的科學團隊協同作戰，才能‘拼出’全人類的生命奧秘的完整‘拼圖’，而這也是人類表型組計劃的最重要目標。”

11月1日，第四屆國際人類表型組研討會暨第五屆中國人類表型組大會在復旦大學開幕，“國際人類表型組計劃（二期）”（以下簡稱“表型組計劃二期”）上海市市級科技重大專項正式啟動。

上海國際人類表型組研究院副院長、復旦大學人類表型組研究院執行院長田梅介紹，“表型組計劃二期”專項將升級目前的人類表型組導航圖，最終形成一套人類表型組全景“導航圖” 2.0版。人類表型組全景“導航圖”和人類基因組圖譜的結合將為新藥研發、疾病預測等提供更完整的信息，幫助人們更加科學、更加精準地認識健康評估的標準。

據悉，“表型組計劃二期”專項還將構建全球人類表型組數據協同研究平臺（PhenoBank）、聯合國內外學者籌建國際表型組學會，為全球科學家進一步的合作研究提供支持，并且將推廣表型組學研究范式，加快成果轉化應用，力爭產生包括新潛在藥靶、新生物標志物、新機理在內的一系列新突破、新發現和新成果。

究竟何謂表型組？簡單來說，基因和環境相互作用決定人體特征，人體特征即表型。表型組是生物體從宏觀到微觀、從胚胎發育到出生、成長、衰老乃至死亡過程中所有生物、物理和化學特征的集合。

國際人類表型組計劃（二期）啟動現場。圖片來源：復旦大學

田梅舉了個形象的例子：如果有一對雙胞胎，一個從小在赤道的低海拔地區長大，一個在高緯度的高海拔地區長大，他們會有完全不一樣的表型，不僅外表會產生差異，他們的蛋白、代謝和器官功能也會發生不同變化。這就是環境因素對人的表型的影響，而這些影響與他們的健康、疾病、壽命都息息相關。

因此，人類基因組和人類表型組可以說是人類生命奧秘的兩大關鍵。田梅說，唯有全球各個地區表型組研究的科學團隊協同作戰，才能“拼出”全人類的生命奧秘的完整“拼圖”，而這也是人類表型組計劃的最重要目標。

如果說，2017年立項的首批上海市市級科技重大專項“國際人類表型組計劃（一期）”為全球科學家構建了統一的標準體系、建設了跨尺度的科研平臺，那么“表型計劃二期”重大專項的啟動，則標志著全球科學家將可進一步在形成國際共識的研究框架下共同出發，為解答人類表型及其調控機制這一生命健康奧秘的核心問題開展實質性協同攻關。

早在2015年，金力等中外科學家就基于“測一切之可測”的理念系統提出了國際人類表型組計劃的設想。在已經繪制的1.0版導航圖中，構建了150余萬個表型間的強關聯，這為科學界破解表型與疾病、衰老等生命現象之間的關系提供了關鍵線索。

復旦大學人類表型組研究院研究員陳興棟介紹，他的團隊發現多種代謝物與阿爾茨海默癥等神經退行性疾病等有著顯著的相關性，這為進一步研究這些疾病的發病機制并且提前篩查、精準防治疾病提供了重要的線索。

會議現場，美國四院院士、中國科學院外籍院士、人類表型組計劃聯合發起人萊諾·胡德（Leroy E. Hood）表示，一個人的表型包含身體的各種變化情況，囊括一個人的縱向生命軌跡。而對于全體人類而言，表型集合包括基因組、行為和環境，是對人類不斷變化的表型的持續評估，包括血液分析、腸道微生物組、大腦和數字健康分析、電子健康監測信息等等?！皬拈L期來看，要推動人類表型組大科學計劃，必須由各國研究者們提出更長遠的研究方案，充分應用超大規模人工智能引擎，構建知識圖譜。未來十年，人類表型組計劃可能會見證并推動醫療質量的顯著提高，實現醫療成本的顯著降低?！比R諾·胡德說道。