當人類基因組研究遭遇瓶頸時，如何克服基因組研究的復(fù)雜性，進一步探索人體的奧秘？

9月10日上午，在2023年浦江創(chuàng)新論壇全體大會上，中國科學院院士，復(fù)旦大學校長兼上海醫(yī)學院院長金力介紹了目前由中國科學界引領(lǐng)的人類表型組國際大科學計劃。

全體大會現(xiàn)場 澎湃新聞高級記者 朱奕奕 攝

1990年，美國啟動“人類基因組計劃”，被稱為生命科學領(lǐng)域的“登月計劃”，隨后英國、德國、日本、法國和中國先后加入，并于2003年宣布提前完成，從而推動了人類基因組研究的突破性進展。

然而發(fā)展至今，由于遺傳機制的復(fù)雜性、表型的復(fù)雜性以及因環(huán)境暴露涉及的復(fù)雜疾病等原因，人類基因組研究遭遇瓶頸，為了降低其復(fù)雜性研究范式轉(zhuǎn)變進入了表型組研究時期。

為此，自2018年底以來，中國科學家聯(lián)合國際上志同道合的頂尖學者共同發(fā)起成立了國際人類表型組研究協(xié)作組和中國人類表型組研究協(xié)作組，在科學界率先發(fā)起并穩(wěn)步推動人類表型組國際大科學計劃（IHPC）。

該計劃發(fā)展至今，金力透露IHPC已經(jīng)達成了四項國際共識，包括優(yōu)先推進方向、數(shù)據(jù)共享與開發(fā)、SOPS框架以及PhenoBank（表型組銀行），目的是構(gòu)建人類表型組導(dǎo)航圖。

“人類的表型組研究就像開車時用導(dǎo)航來進行道路的探索一樣，我們希望通過建立一個基因組網(wǎng)絡(luò)來探索不同表型之間的關(guān)聯(lián)，從而探索復(fù)雜的人類身體系統(tǒng)。這是之前僅看單個表型所不能解決的。”金力說。

金力透露，如今表型組的研究已經(jīng)取得了一些進展，例如目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了肢體發(fā)育相關(guān)基因決定了指紋花紋，預(yù)測阿爾茲海默癥的標志物研究等。金力說，大科學研究必須共建全球科技創(chuàng)新合作，并納入更多不同國家和地區(qū)的人，以進行更多的探索。