兒童手腳背部莫名鼓包，還出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫痛，竟是一種名為Blau綜合征的“罕見的關(guān)節(jié)炎”。

7月18日，澎湃新聞（www.usamodel.cn）記者從復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院獲悉，近日，8歲的小磊（化名）因雙手背部“鼓包”、全身多關(guān)節(jié)腫痛伴活動嚴(yán)重受限，來到該院風(fēng)濕科門診求醫(yī)。

該院風(fēng)濕科主任孫利教授問診后，了解到小磊自1歲左右開始，雙手和雙足背陸續(xù)莫名其妙“鼓包”，長了好幾個包塊，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院外科切除了這幾個包塊，醫(yī)生告訴他們?yōu)椤敖Y(jié)節(jié)改變伴肉芽腫形成”，考慮為良性腫瘤，當(dāng)時小磊的爸爸媽媽放松了警惕。

可到了5歲時，小磊再次出現(xiàn)了雙腕、雙踝、雙肘等全身多關(guān)節(jié)腫痛伴活動受限，雙手背部又“鼓包”了。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎”，加用了扶他林、甲氨蝶呤等進(jìn)行治療，但小磊的關(guān)節(jié)癥狀越來越嚴(yán)重，甚至出現(xiàn)多關(guān)節(jié)畸形。

在一系列的評估及檢查后，孫利告訴小磊的父母，小磊患的可能是一種“罕見的關(guān)節(jié)炎”——Blau綜合征。在醫(yī)生建議下，小磊完善了基因檢測，明確相關(guān)診斷，即NOD2基因變異、新發(fā)突變、常染色體顯性遺傳。小磊患的確實(shí)是Blau綜合征。

明確診斷后，醫(yī)生為小磊進(jìn)行針對性治療，小磊的關(guān)節(jié)癥狀得到了有效改善，眼部病變也無明顯反復(fù)。同時，醫(yī)生調(diào)整小磊的治療方案，給予靶向生物制劑治療，定期應(yīng)用腫瘤壞死因子單克隆抗體。

兒科醫(yī)院表示，目前，小磊的關(guān)節(jié)炎癥和葡萄膜炎已得到控制，未來還需定期隨訪和治療。

孫利介紹，Blau綜合征（Blau syndrome,BS）又稱兒童肉芽腫性關(guān)節(jié)炎，是一種罕見的單基因自身炎癥性疾病，是由16號染色體上的NOD2（別名CARD15）基因的功能獲得性突變引起。

Blau綜合征多在兒童期起病，典型發(fā)病年齡是5歲前，臨床表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征，即肉芽腫性皮疹、葡萄膜炎以及關(guān)節(jié)炎。三聯(lián)征常常不同時出現(xiàn)，甚至不同癥狀之間可跨越幾年。除典型三聯(lián)征外，也可出現(xiàn)不同程度的發(fā)熱、肝脾淋巴結(jié)腫大、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟受累、動脈炎等臨床表現(xiàn)。

Blau綜合征極易被誤診為幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎，專家提醒，要早期識別、及時治療，預(yù)防或延緩嚴(yán)重癥狀的發(fā)生，降低遠(yuǎn)期致殘率，從而提高患兒的生活質(zhì)量。