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專家:成熟的MDT模式結合創新藥,為攻克神經纖維瘤病帶來希望

澎湃新聞記者 李佳蔚
2023-05-17 14:08
來源:澎湃新聞
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5月17日是世界神經纖維瘤病關愛日,這種罕見病有何特點,診斷和治療有何新進展?

神經纖維瘤病(Neurofibromatosis,簡稱“NF”),是一大類罕見的累及神經等多個系統的綜合征,臨床上有三種類型,包括I型神經纖維瘤?。∟F1)、II型神經纖維瘤病(NF2)和神經鞘膜瘤?。⊿N)。其中,NF1最為常見,往往在兒童期發病。

公開數據顯示,NF1的全球新生兒發病率約為1/3000,中國推算發病率約為5/100萬。因其罕見性,公眾對這一疾病的知曉度有限。

正值世界神經纖維瘤病關愛日,小兒神經內科專家、復旦大學附屬兒科醫院院長王藝教授在接受澎湃新聞(www.usamodel.cn)等媒體采訪時表示,NF1是罕見病里的常見病,也是一個常染色體的顯性遺傳病。所謂顯性遺傳病,就是指只要爸爸媽媽有一個染色體上存在NF1基因的缺陷,就可能致病,致病率大概為50%。

NF1的突變基因在受精卵時期即發生突變,不同患者會產生不同的臨床癥狀。王藝說,有的小孩在腋下會有雀斑,骨骼上出現生長障礙,比較重的可能會有虹膜結節,疾病的表現多種多樣。最常見的是,兒童患者剛開始出現癥狀時會以牛奶咖啡斑為主,隨著孩子病情進展,該疾病還有驚厥、癲癇等癥狀,發展成累及皮膚、骨骼、神經等多系統慢性綜合征。

“有一個小孩因為驚厥到我們診室里來,我們看他的皮膚有6個以上的牛奶咖啡斑,或者單個牛奶咖啡斑的直徑超過5mm,這時候我們第一時間就考慮這個疾病?!蓖跛嚱榻B。

一些NF1患兒還會出現行為認知方面的問題,比如認知障礙、智力低下、注意力缺陷、孤獨癥等。更嚴重的是,部分患兒的神經纖維瘤會發生惡變,這時候患者大部分是都成人了。

在疾病診治上,王藝表示,通常MDT(多學科診療)是所有罕見病的診療模式之一,因為罕見病的特點是會累及較多臟器,神經系統常常首當其沖,占比超70%。面對NF1,不是神經科一個學科能夠應對的,同樣也需要多學科參與,比如皮膚科、外科、骨科、眼科、遺傳科、藥劑、護理、心理等,共同圍繞著這種疾病所累及的臟器開始整體性地評估、診斷、治療、管理、干預、康復。

復旦兒科醫院,從2016年起就開始建立面對NF1的??茖2DT團隊,把至少5-6個學科組建在一起,再加上護理、康復以及相關的心理學科,這些年來,對神經纖維瘤病患兒的治療發揮了非常關鍵的作用。

王藝還談到,過去神經纖維瘤患者面臨著無藥可醫的困境。手術治療風險非常大,很大部分患者在接受手術治療后出現復發。臨床上常規使用的抑制性藥物也往往會影響患兒的生長發育。NF1作為罕見的疑難雜癥,長期以來是患者之痛、醫者之難。

近年來隨著創新藥的出現,使得這一難題得到更好的解決。目前,市面上為數不多的NF1治療藥物是在2020年由美國FDA批準上市的Selumetinib(司美替尼)。2023年5月,司美替尼也在中國獲批上市,開啟了NF1患者治療的新階段,是非常重要的進展。

王藝表示,沒有創新藥干預之前,NF1治療缺少一種“剎車”機制。面對NF1病人,治療團隊主要以隨訪和治療并發癥,為病人建立隊列等為主。在復旦兒科醫院、上海九院等醫院病例較多,醫院將病人進行管理,評估患者病情進展,并開展相關治療。比如當患者出現骨骼畸形、脊柱側彎、虹膜結節,或者神經纖維瘤越來越大了,通過MDT的模式對癥治療,減輕患者病痛。

而如今,在創新藥的作用下,疾病的進展就能夠受到很大抑制,相當于一種“剎車”機制,在王藝看來,這對疾病診治非常重要。成熟的MDT團隊加上安全有效的藥物治療,為攻克NF1帶來了很大希望。隨著更多相關臨床指南、專家共識出臺,能夠進一步提升中國的NF1疾病診療水平和研究水平。

王藝認為,接下來一方面要在藥物上市后進行相關應用和評價,探索更為有效的治療方案,包括劑量、給藥時間、依從性管理等等。另一方面,還應加強公眾科普,讓更多普通人乃至醫務人員認識和了解神經纖維瘤病,推動早診斷、早干預。

此外,王藝還認為,應推進罕見病的相關立法工作,讓罕見病的定義、用藥、治療和保障等有更加明確和完善的標準,獲得更多社會力量支持,并通過醫保、多層次保障等手段,提升各類罕見病的藥物可及性,惠及所有罕見病患者和家庭。

    責任編輯:高文
    圖片編輯:張同澤
    校對:欒夢
    澎湃新聞報料:021-962866
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