原創 孫蓮花

編者按

耳朵是我們聆聽世界的窗口，聽力損失會嚴重影響社會交往和生活質量。2023年3月3日是第十一個“世界聽力日”，主題是“人人享有耳和聽力保健！讓我們實現它”。也是第二十四個“全國愛耳日”，主題是“科學愛耳護耳，實現主動健康”。強調將耳和聽力保健作為全民健康必不可少的組成部分納入初級保健體系的重要性。

圍繞愛耳日主題，本微信平臺推出愛耳日特輯，呼吁大家主動關注聽力變化，主動進行聽力檢查并采取措施，進一步提高全民愛耳護耳意識。

遺傳性耳聾顧名思義就是由遺傳原因導致的聽力障礙。臨床上根據不同的分類方法，可以將遺傳性耳聾分為多種。首先根據是否伴有其他身體異常分為綜合征性耳聾（除了聽力不好，還有其他身體部位異常）和非綜合征性耳聾（單純聽力異常）。根據病變部位，位于外耳和（或）中耳為傳導性耳聾，位于內耳為感音性耳聾，既影響外耳和（或）中耳也影響內耳為混合性耳聾。根據發病時間分為先天性遺傳性耳聾（一出生就表現出耳聾，聽力篩查不通過）和遺傳性進行性耳聾（出生聽力正常，聽力篩查通過，某一年齡階段出現聽力下降）。根據語言發育階段分為語前聾和語后聾。根據遺傳方式分為常染色體隱性遺傳性耳聾（AR，夫妻是聽力正常的耳聾基因突變攜帶者，夫妻每胎生育聾兒的風險是25 %）；常染色體顯性遺傳性耳聾（AD，夫妻一方為耳聾基因突變患者，夫妻每胎生育聾兒的風險是50 %）；性染色體遺傳性耳聾，常見的是X連鎖隱性遺傳，母親是攜帶者，兒子患病；線粒體遺傳，也叫母系遺傳，僅通過家族中的女性遺傳給下一代。

遺傳性耳聾的診斷主要依靠基因測序。根據全國聾病分子流行病學研究數據顯示大多數的耳聾患者是由為數不多的幾個基因(GJB2，SLC26A4，線粒體 C1494T和A1555G）突變所致，針對這些常見的耳聾基因可直接擴增基因的外顯子進行Sanger測序。經過上述基因檢測為陰性結果的耳聾患者還可以進行二代測序或高通量測序。針對新生兒或孕婦做大規模人群篩查可使用耳聾基因熱點突變篩查。

遺傳性耳聾的臨床治療方法包括助聽器和人工耳蝸植入。助聽器可放大聲音，適合有殘余聽力的輕中度耳聾患者。人工耳蝸植入是將聲音轉換成電信號繞過受損耳蝸直接刺激聽神經產生聽力，適合重度耳聾患者。遺傳性耳聾基因檢測并不能改變臨床治療方式，但可以為臨床治療提供參考信息特別是人工耳蝸術前評估和術后效果預測等，比如常見的GJB2突變導致的耳聾人工耳蝸植入效果較好。

除此之外，遺傳性耳聾基因檢測的意義還在于，針對第一胎聽力異常的夫妻，可進行二胎羊水產前診斷或者胚胎植入前診斷。對于耳聾患者家族而言，有血緣關系的聽力正常家族成員可能是耳聾基因突變攜帶者，有必要進行相應耳聾基因檢測，排除生育耳聾患兒的風險。對于耳聾夫妻，同一個基因導致的耳聾屬于同征婚配，后代患病風險100 %。以上這些情況有必要進行耳聾基因檢測，從源頭上阻斷耳聾的發生。

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