2月26日，中國國內首家SMA（全稱：脊髓性肌萎縮癥）脊柱側彎診治中心在上海市罕見病診治中心——交通大學醫學院附屬新華醫院（以下簡稱上海新華醫院）成立。今后，這一類患者將享受全生命周期的一站式綠色通道服務，在骨科、呼吸科、神經內科、麻醉科等多學科診療團隊的支持下，他們的生活質量將能得到大大改善。

中國國內首家SMA（全稱：脊髓性肌萎縮癥）脊柱側彎診治中心在上海交通大學醫學院附屬新華醫院成立。醫院供圖

SMA是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，我國孕期女性SMA攜帶率約為1/56，活產嬰兒中的發病率約為10.2/10萬。SMA是2歲以下嬰幼兒死亡的主要遺傳原因，SMA極易伴發脊柱側彎，極大地影響患者及看護者的生活質量。

上海新華醫院脊柱中心主任楊軍林教授透露，作為一種可致殘、致死的罕見神經疾病，SMA每年國內新增約1000例，是導致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一。隨著病情的進展，肌無力可進一步導致骨骼系統、呼吸系統、消化系統及其他系統異常。如不進行有效治療，80%的SMA重癥患兒會在一歲內因呼吸衰竭而失去寶貴生命，鮮有患兒存活超過兩歲。

楊軍林也表示，相較于兒童患者，有相當比例的SMA患者在青少年或成年期發病，但由于起病隱匿，癥狀易與其他神經肌肉疾病混淆，患者在確診時往往已經歷漫長病程，且多伴有復雜的脊柱畸形。

早在2020年，楊軍林就牽頭成立了上海交通大學醫學院兒科學院脊柱側彎臨床研究中心，這也是目前國內最大的兒童脊柱側彎臨床研究中心。同時，新華醫院作為上海市罕見病診治中心，是全國罕見病診療協作網的重要組成單位，SMA一直是新華醫院罕見病重點診治病種。

“相較于一般的兒童脊柱側彎病人，SMA脊柱側彎患兒往往心肺功能較差，經常因感冒住院搶救，隨時可能出現死亡風險，手術難度也更高，術中出血也要盡可能地減少。這類患者如果能早點治療，如在8歲左右提前進行側彎干預治療，在他們體內安裝一個‘生長棒’，讓他們的脊柱側彎情況得到改善，這對兒童青少年的心肺功能以及心理健康都能帶來很大的獲益?！睏钴娏终f。

截至目前，上海新華醫院脊柱側彎臨床研究中心已累計完成SMA脊柱側彎手術近30例，無一例發生死亡及嚴重并發癥。同時還突破性開展SMA合并重度脊柱畸形且伴重度呼吸功能障礙疑難手術10余例，成功突破SMA I型國際手術禁區、開展SMA I型伴重度脊柱側彎手術3例，術后安全拔管、術后心肺功能良好重建，還完成了伴脊柱側凸SMA鞘內注射藥物聯合手術治療20余例。

楊軍林進一步透露，最新成立的國內首家SMA罕見病脊柱側彎診治中心，將針對SMA脊柱側彎患者組建SMA臨床與科研中心，診治內容除脊柱側彎矯正外，還包括遺傳咨詢、優生優育、生長代謝、手術指導、康復診療、藥物注射以及心理疏導等，覆蓋SMA患者的全診療周期以及全生命周期。

“SMA患者來院就診后將享受全流程綠色通道服務，包括異地醫保就醫、異地來滬交通、門診就診、住院前檢查、住院手術安排以及術后康復護理等各個環節。特別針對SMA的疾病特點，還將對患者及家屬進行一對一浸潤式暖心服務，為患者提前設計好完善的圍手術期工作流程?！睏钴娏直硎?。