中國科學院院士、復旦大學校長金力 微博@復旦大學 資料圖

·“人類的表型組研究就像開車時用導航來進行道路的探索一樣，我們希望通過建立一個基因組網絡來探索不同表型之間的關聯，從而探索復雜的人類身體系統。這是之前僅看單個表型所不能解決的。”

“我們希望在現有的表型組圖譜中納入更多類型的人，建立一個全球性的表型組銀行，來促進疾病研究和預防。” 11月3日，在上海科學會堂舉辦的第五屆世界頂尖科學家論壇——多組學時代與精準醫學分論壇上，中國科學院院士、復旦大學校長金力在題為“面向人類表型組圖譜”的演講中說道。

金力院士是進化遺傳學家，長期研究人類群體的遺傳多樣性和人類性狀的進化機制。在這場演講中，他介紹了他的團隊正在進行的人類表型組圖譜工作。“人類的表型組研究就像開車時用導航來進行道路的探索一樣，我們希望通過建立一個基因組網絡來探索不同表型之間的關聯，從而探索復雜的人類身體系統。這是之前僅看單個表型所不能解決的。”金力說。

他介紹，建立表型組圖譜要從多方面進行考慮，國際性、表型組平臺和SOP標準操作方法非常重要。

首先要考慮其國際性，“全世界不同地方的人有不同的差異，也有很多的共性，建立人類表型組圖譜需要納入更多不同國家和地區的人，以進行更多的探索。”金力說。為了探索盡可能多的表型組，需要建立起表型組平臺。過去三年，金力團隊已經建立了包括蛋白質組、代謝組、表觀基因組等在內的表型組平臺，目前已經收集了涵蓋23個種類，超過24000種不同表型的數據。

SOP標準操作方法也非常重要，它可以確保國際層面上不同實驗室之間的數據可以相互比較。金力團隊和全世界幾個不同的實驗室合作，現已整理出深度表型的標準操作程序，他們已經招募超過4000名志愿者，其中超過1000多人的表型得以記錄。為了讓這些數據變得有意義，他們還建立了數據的標準，即“常見數據類型”。

目前，金力團隊已建立起表型網絡系統，通過該網絡，每個人具有的24000多種不同表型能產生可比較的6個億的數據量，研究人員已經在其中找到了150萬個表型之間的強關聯。

有了表型網絡之后，怎么把它和人類基因表型圖譜連在一起？金力舉了幾個例子，“我們觀察到抑郁癥和睡眠的表型之間有很高的相關性；免疫細胞軌跡的聚集可以顯示在衰老過程中的線性和非線性的變化，我們對免疫系統在整個生命期的變化進行量化，發現在人類的生命中有兩個時期發生了快速變化，一個是30-40歲，另一個是60歲，因此我們可以建立人類免疫模型來量化免疫衰老；我們還對代謝組進行研究，嘗試探索預防老年癡呆癥的方法。”

金力稱，下一步，他們會將表型組圖譜推進到2.0時代——建立一個全球表型組銀行，納入更多類型的人口，增加總體表型的數量，并做更多的隨訪研究。他表示，這個表型組學可以用于疾病的研究和預防、健康管理等。在此過程中，國際合作是必不可少的。