上海將開設(shè)首家遺傳性大腸癌咨詢門診。

8月31日，澎湃新聞（www.usamodel.cn）記者從復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院獲悉，該院于9月1日起開設(shè)上海首家遺傳性大腸癌咨詢門診。門診在每周五上午開設(shè)，醫(yī)生會(huì)通過病史問詢、繪制遺傳家系圖譜，并結(jié)合臨床特征及基因檢測(cè)報(bào)告，及早發(fā)現(xiàn)遺傳性腸癌高危人群。

此外，遺傳咨詢門診不僅針對(duì)未發(fā)病的健康人，還面向已經(jīng)罹患腸癌的患者。已經(jīng)患癌患者可通過基因檢測(cè)，明確其是否攜帶有癌癥易感基因，如果證實(shí)攜帶，說明這位患者的癌癥具有遺傳性，遺傳門診醫(yī)師會(huì)安排將腸癌篩查擴(kuò)展到其近親家屬中。

初衷：腸癌的早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)

在上海市最常見的癌癥發(fā)病譜中，大腸癌多年始終位居第二的位置。

大腸癌被稱為“吃出來的癌癥”，除了因不良飲食及生活方式導(dǎo)致的大腸癌以外，大腸癌的發(fā)病也存在遺傳因素。

復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院大腸外科主任徐燁表示，在大腸癌中5%-8%為遺傳性大腸癌，其致病原因較為明確，主要有兩種，分別是林奇綜合征和家族性腺瘤性息肉病，均為常染色體顯性遺傳綜合征。早期癥狀有腹瀉、肚痛、便血等，長(zhǎng)期患病者可能會(huì)出現(xiàn)貧血、體重減輕。

“50%-80%的林奇綜合征患者會(huì)發(fā)生結(jié)直腸癌，還可能同時(shí)或異時(shí)引發(fā)子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列腸外腫瘤，而家族性腺瘤性息肉病患者的致病基因會(huì)有50%的機(jī)會(huì)遺傳給孩子，如不及時(shí)篩查干預(yù)，大部分人會(huì)在45歲以前發(fā)生癌變進(jìn)而演變成腸癌。”徐燁表示。

“對(duì)于那些有家族遺傳史的人們而言，他們的腸癌發(fā)病率較普通人更加高，危險(xiǎn)因子也較大，更應(yīng)重視早期發(fā)現(xiàn)和篩查干預(yù)。”徐燁表示，這也是醫(yī)院開設(shè)遺傳性大腸癌咨詢門診的初衷，“臨床上診斷出遺傳性大腸癌的病人普遍都存在疑問，如我的孩子會(huì)不會(huì)也得這個(gè)病，如果一個(gè)家族中超過2人發(fā)生惡性腫瘤，其中一人是大腸癌，就應(yīng)該懷疑這個(gè)家族是否為遺傳性腸癌家族。”

如今，診斷遺傳性大腸癌的金標(biāo)準(zhǔn)為基因突變的檢測(cè)，以往因?yàn)榛驒z測(cè)流程繁瑣、價(jià)格昂貴，臨床上無法普及。隨著二代測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，對(duì)于所有已知遺傳易感性基因進(jìn)行檢測(cè)已經(jīng)成為新的方向。

檢測(cè)是否攜帶有癌癥易感基因

流行病學(xué)調(diào)查顯示，過去50年間上海大腸癌發(fā)病率增長(zhǎng)了5倍多，1962年僅為8.7/10萬人，到了2013年這一數(shù)據(jù)已經(jīng)升至55-56/10萬人。

“腸癌是一種可以預(yù)防、可以早發(fā)現(xiàn)、可以根治的腫瘤。”徐燁表示，大腸癌的發(fā)生過程大概需要10年左右的時(shí)間。早期腸癌如能早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)規(guī)范地根治手術(shù)，患者5年生存率幾乎可以達(dá)到90%，基本實(shí)現(xiàn)治愈。

為了讓高危人群更精確更便捷地得到診斷，遺傳性大腸癌咨詢門診在每周五上午開設(shè)，醫(yī)生會(huì)通過病史問詢、繪制遺傳家系圖譜，并結(jié)合臨床特征及基因檢測(cè)報(bào)告，及早發(fā)現(xiàn)遺傳性腸癌高危人群，提出篩查建議和干預(yù)措施，降低家庭成員罹患這些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

遺傳咨詢門診不僅針對(duì)那些未發(fā)病的健康人，還面向那些已經(jīng)罹患腸癌的患者。門診中，這些患者可通過基因檢測(cè)，明確其是否攜帶有癌癥易感基因，如果證實(shí)攜帶，說明這位患者的癌癥是具有遺傳性的，那么遺傳門診醫(yī)師就會(huì)提出將腸癌篩查擴(kuò)展到其近親家屬中的建議和安排。

“一旦患者查出攜帶易感基因也不必過于擔(dān)憂，及早發(fā)現(xiàn)易感基因有助于治療預(yù)后，針對(duì)性制定隨訪策略，可幫助降低其他位置再發(fā)生腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于家人，如果發(fā)現(xiàn)攜帶易感基因，應(yīng)密切關(guān)注、定期隨訪，實(shí)現(xiàn)早診早治。”徐燁進(jìn)一步表示，“對(duì)于直系親屬患大腸癌或腺瘤者，應(yīng)從40歲起定期腸鏡檢查，若親屬發(fā)病年齡較早，則應(yīng)自該親屬發(fā)病年齡前3-10年開始定期篩查。”