“精準醫學的前提就是精準檢測，之前我們對二代測序（NGS）達成了一些標準化的共識，但是如何解讀這份報告，國內目前尚未形成統一的標準?！痹?月8日舉行的《腫瘤二代測序臨床報告解讀共識》暨第二次NGS全國調研項目發布會，中國臨床腫瘤學會（CSCO）腫瘤生物標志物專家委員會主任委員、廣東省人民醫院吳一龍教授如是談到腫瘤精準醫學發展目前的瓶頸之一。

由CSCO腫瘤生物標志物專家委員會組織撰寫的《腫瘤二代測序臨床報告解讀共識》（下稱“《共識》”）將于近期正式發布，而在此前的2021年，CSCO腫瘤生物標志物專家委員會組織撰寫并已發布了《二代測序臨床報告解讀指引》（下稱“《指引》”）。吳一龍表示，最新這份《共識》實際上是針對《指引》的進一步更新和完善，“希望《共識》的出臺，能夠指導中國走上一條嶄新的精準醫學之路?！?/p>

實際上，在《指引》發布之前，CSCO腫瘤生物標志物專家委員會還共同發起了中國首個腫瘤NGS大規模調研?！豆沧R》的執筆組長、廣東省肺癌研究所所長張緒超教授在接受澎湃新聞（www.usamodel.cn）記者采訪時表示，“過去這幾年里，特別是在大型三甲醫院，腫瘤臨床醫生對于NGS的認識和應用確實發生了很大的變化。”

張緒超談到，很多醫生從原來的不知道NGS檢測內容到底有哪些，慢慢地成為了專家。此前的腫瘤NGS大規模調研顯示，NGS已成為中國臨床腫瘤醫生常用檢測工具，“大于30%的腫瘤科醫生每月NGS檢測量超5個，這說明NGS已經成為臨床實踐的一部分，未來檢測量會越來越大?！钡c此同時存在的問題則是，“中國超過90%臨床醫生需要NGS報告解讀支持?！?/p>

上述情況在歐美發達國家也類似存在。張緒超提到，同時期美國的數據也顯示，“51%左右的醫生也需要NGS報告解讀支持?！睆埦w超認為，當今的醫學分科越來越細，因此需要專業的人才來服務其他專業。他一再強調，“NGS不是一個簡單的生化檢測，它是一個系統工具，其報告覆蓋了很多臨床腫瘤和基因基因突變相關知識，所以這方面的解讀支持需求比較大?！?/p>

基于上述現狀，CSCO腫瘤生物標志物專家委員會此番再次對《指引》進行迭代升級為《共識》，旨在進一步規范NGS報告解讀方法，提升臨床專家報告解讀能力。據介紹，《共識》從臨床靶點或驅動基因相關體細胞變異注釋及解讀、NGS報告解讀及臨床決策和可報告范圍及質量控制3個方面對NGS臨床報告解讀作以規范。

值得注意的是，隨著靶向藥物的不斷上市以及NGS檢測技術不斷進步，僅僅使用DNA檢測已經無法滿足所有的臨床需求，《共識》增加了RNA測序的推薦，并納入了融合變異、外顯子跳讀等變異形式的臨床解讀，對復雜變異形式提供解讀指導，助力臨床精準診療。

此外，緊跟臨床熱點應用，《共識》增加了同源重組缺陷（HRD）及微小殘留病灶（MRD）等相關解讀內容，來更好地覆蓋可以讓患者獲益的檢測內容。

張緒超舉例談到，NGS報告是一本厚厚的小本子，“對于臨床醫生而言，如何在短時間內得知NGS檢測報告是否可靠，以及如何在繁雜的內容中快速獲取到最為關鍵的信息，目前看來是大家最為關心的問題之一。其次，從NGS報告中得到的信息能不能用于臨床實踐，也是大家比較存疑的部分。”

在臨床實踐中，醫生在一個上午可能要看幾十個病人、幾十份NGS報告，“我們光看一份報告，仔細解讀就花很長時間。”張緒超進一步表示，“我們制定NGS報告的初衷就是幫助醫生快速的幫助臨床醫師梳理NGS報告解讀邏輯，快速抓取關鍵信息，助力醫生更加規范化地把NGS落實到臨床精準診治當中去，造福于患者。”

他對澎湃新聞記者表示，近年來，臨床腫瘤醫生也在逐漸發生變化，“主要的一些轉變關鍵點包括，醫生考慮的因素是首先這個技術可不可靠，這方面現在關注得比較多；也關注到了其中具體的一些參數，比如說基因檢測數量有多少、測序深度有多少、起始投入的DNA量有多少，甚至病理的腫瘤細胞含量有多少，腫瘤醫生都會去看，因為他知道這些對他們來說是很關鍵的因素。”總體來說，尤其是大型醫院的臨床醫生，對NGS的認知越來越深刻。

另外一方面，“原來大部分醫院的NGS檢測都是外送，現在很多醫院都有了自己的平臺和團隊在做NGS檢測?！睆埦w超認為，這是一個好的現象。院內開展NGS能力的提升，同時體現出的是這一系統工具和臨床團隊的緊密結合?！鞍袾GS的平臺檢測真正納入到臨床實踐當中去，跟其他的臨床腫瘤學科融合在一起做，這是非常重要的一些變化?！?/p>

此外值得關注的是，NGS最初臨床應用在于晚期腫瘤患者的靶點診斷，發展至今，其已基本覆蓋了腫瘤的全程管理。

燃石醫學創始人兼首席執行官漢雨生對澎湃新聞（www.usamodel.cn）記者在內的媒體表示，NGS從最開始的基于組織伴隨診斷擴展到基于血液的伴隨診斷，再擴展到MRD和早篩早檢方面，“這些技術在過去幾年里是突飛猛進的進展。”目前的現狀是，“NGS在伴隨診斷方面相對成熟，在一線、二線城市里面，大家已經見得比較多了。像MRD和早篩早檢，其實還處于比較早的商業化時期?！?/p>

所謂的MRD，指的是微小殘留病灶。張緒超解釋道，所有影像學工具看不到病人身上有腫瘤病灶的時候，實際上病人的循環血或者是組織當中存在少數的腫瘤細胞，“新的分子層面的技術是可以探測得到的，我們檢測到這種疾病狀態就叫做MRD?！彼岬?，分析MRD是否存在，所依托的技術有很多種，其中一種重要的技術就是基于血液DNA的二代測序技術。

對于MRD的作用，張緒超表示，“實際上是幫助我們在以手術根治性為目的的患者人群當中，及早地判斷某些病人有可能要復發，這種復發的預警幫助我們臨床上有可能選擇及早干預，有可能更好地改善患者的預后。”當然，對于這項國內外研究都非?；馃岬募夹g，張緒超提醒，“不能隨便一個病人就術后應用MRD，我們要考慮到MRD一定要為患者帶來臨床獲益，這也是MRD沒有大規模應用于臨床的原因，更多處于臨床研究的過程當中。”

漢雨生認為，NGS未來也將在患者生命的早期發揮更大的作用，“精準醫療在從晚期患者向早期患者移動，MRD也可以幫助更多的早期患者。通過腫瘤的早期發現，加上MRD這兩個武器，我們希望能使更多的腫瘤患者能夠在早期發現并且得到更精準的治療，從而延長五年生存率?！?/p>