5月20日下午，“健康江蘇高峰論壇”在江蘇南京舉行。作為首屆江蘇發展大會的分論壇之一，海內外醫藥衛生領域的多名江蘇籍專家受邀參會。

澎湃新聞（www.usamodel.cn）從現場獲悉，“精準診療”特別是腫瘤的精準醫療，成為與會嘉賓的熱議焦點。

自小在南京長大的中國工程院院士、第二軍醫大學東方肝膽外科醫院信號轉導研究中心主任王紅陽教授，更是“打頭陣”與大家分享了她的看法。

何為精準醫療？

“精準醫療”首次進入公眾視野，是2015年時任美國總統奧巴馬的國情咨文演講中，他宣布了新的項目計劃“精準醫療（Precision Medicine）”計劃。

2016年3月，中國科技部公布了“十三五”精準醫學重大科技專項，從此，這個概念在我國的醫療界和資本界也迅速升溫。

中國科學院院士王紅陽認為，精準醫療是指要依據病人的遺傳、基因變異、微環境改變和藥物敏感等特點，實施特異的、高校的精準靶向預防和靶控治療，實現實時的、動態的、個性化的精準防控與治療監控，使易感人群和病人都能獲益。

如果人們深刻了解自己的遺傳和基因組信息，那么對易感疾病的檢測、預測將得以實現，人們可以進行更好地預防。比如安吉麗娜?朱莉通過基因檢測，“測”到了自己身上的乳腺癌基因，于是進行了預防性手術，切掉自己的乳房。

一旦患病后，針對個體對不同藥物的敏感性，每個病人將得到最為合適的藥物。

在美國提出的精準醫療計劃中，惡性腫瘤的精準醫療是“重中之重”。這也正是王紅陽院士此次的演講主題。

王紅陽院士介紹，最新的數據顯示，在中國，每天約有1萬人，每分鐘約有7個人，被確診為癌癥。癌癥的發病率與死亡率仍然沒有進入下降的通道，這是對健康中國的一個嚴峻的挑戰。

“腫瘤的特質，決定了目前我們對其的認識和治療手段遠遠不夠。”王紅陽說，腫瘤是一種由一系列基因變異的積累導致的復雜遺傳疾病，這意味著，腫瘤的基因組是動態變化的，且存在著高度異質性。

“每一種腫瘤實際上是千差萬別的，不同人得了同一種腫瘤也是千差萬別的。”而癌細胞的發展速度很快，許多病人試過一遍規范療法后，等不及找到適合的藥物療法就離去了。因此，“找到癌變的關鍵基因，研發并使用靶向藥物”的精準醫療模式，是惡性腫瘤治療的大勢所趨。

王紅陽說，事實證明，“精準腫瘤治療”是有效的。她以肺癌為例，肺癌是目前最早進行精準醫療的一種惡性腫瘤。如今效果挺好，已經做到把“過去只有7%療效的藥物，變成對一部分人群90%以上的藥物”。

精準醫學“最后一公里”應在醫院

不難看出，“精準醫學”的關鍵在于，深刻了解自己的遺傳和基因組信息，“鎖定”引發癌癥的關鍵基因。

“腫瘤最終是因為在基因層面發生了突變。”賽默飛世爾科技(中國)有限公司全球基因分析業務遺傳與生殖醫學副總裁兼總經理張焱此前接受第一財經記者專訪時表示，“每個人的基因圖譜像是一本很厚的書，有30億個字。基因的點突變是某一個字或章節變了，‘下游’（指人體組織）就會有很大影響。”

“定位”這些基因的核心在于“大數據”。中國科學院院士、北京醫院院長曾益新帶領的團隊正在研究開發鼻咽癌的疫苗。他曾苦尋多年，找到了鼻咽癌的數個易感基因。

據澎湃新聞此前報道，曾益新表示，這些易感基因驅動了鼻咽癌的發生，如果定位這些基因，有針對性地研制藥物阻止基因突變，就好像關掉了汽車的發動機，有可能終止鼻咽癌的發生。

那么，如何找到這些易感基因？

“把癌癥病人和健康人群的海量數據對比分析，預測出病變趨勢，有望通過醫療等手段提前治病救人。”美國杜克大學講席教授閻海介紹。閻海也是泛生子基因首席科學家。泛生子公司今年正式引入目前全球測序通量及效率最高的測序系統，為癌癥基因組學研究及臨床應用提供有力支持。

基因測序的先驅、美國生物學家克雷格?文特爾認為，每個個體獨特的基因組合，預示著個體特征及其接受的疾病治療方法，通過基因測序發現位點突變，可以從分子層面更科學地解釋疾病發生機制。

“參與測序的樣本越多，得到的結果越精確。”文特爾說，他的團隊已完成萬人基因組深度測序，發現超過1.5億個基因變異。

2016年，美國在“精準醫療計劃”上投資2.15億美元，從逾百萬名美國志愿者那里收集數據，找尋科學證據，將“精準醫療”從概念推進到臨床應用。

顯然，數據產生方面，我國有著巨大的人口優勢。北京腫瘤醫院院長季加孚曾表示，我國集中了各類癌癥人群，有利于數據采集和進一步展開研究。如果能打破頂尖研究機構和基層醫院之間的屏障，使國內更多患者參加臨床試驗，最終會有更多的癌癥患者受益。

數據的采集是第一步，但問題的關鍵，仍然在于數據的挖掘和分析運用。

王紅陽院士認為，目前國家投入了大量資金在數據產出上，也確實取得了很大的進展，產出了大量的數據，但是“深度挖掘數據”做的還遠遠不夠。

“從發現原始數據，到作為臨床可以運用的診斷方法，中間還有很大一段研究和臨床驗證的空間，這恰是需要我們關注的。” 王紅陽院士認為，精準醫學最后的一公里應當在醫院。“醫院應該調動積極性，參與到深度挖掘數據中，把它變成臨床診斷的標志物，結合基礎研究、臨床試驗來研發，使精準醫學目標能夠更早達到。”