2月28日，澎湃新聞（www.usamodel.cn）從上海交通大學(xué)附屬國(guó)際和平婦幼保健院（以下簡(jiǎn)稱國(guó)婦嬰）獲悉，國(guó)內(nèi)首例采用單細(xì)胞高通量測(cè)序技術(shù)的第三代試管嬰兒甜甜（化名）順利誕生。據(jù)介紹，“甜甜”的父親患有甲狀腺癌，此前接受過(guò)基因檢測(cè)，將有50%的機(jī)會(huì)將致病基因遺傳給下一代，通過(guò)這項(xiàng)最新的基因篩查以及測(cè)序技術(shù)，醫(yī)學(xué)專家阻斷了嬰兒家族性甲狀腺癌遺傳的可能。

據(jù)該院專家介紹，第三代“試管嬰兒”技術(shù)又稱“植入前胚胎遺傳學(xué)診斷”（PGD），通常指胚胎在植入母親體內(nèi)之前先進(jìn)行遺傳檢測(cè)，篩選遺傳學(xué)正常的胚胎植入母親子宮，從而防止因?yàn)榕咛プ陨砣旧w或基因變異造成的流產(chǎn)或遺傳病患兒的妊娠和出生,為高風(fēng)險(xiǎn)生育遺傳病缺陷兒的未來(lái)父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。而高通量基因測(cè)序技術(shù)可以通過(guò)對(duì)基因測(cè)序分析，更精準(zhǔn)地識(shí)別致病基因。2015年，國(guó)婦嬰成為上海唯一一家獲得國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)的高通量基因測(cè)序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位。

患者有五成概率將致病基因傳給后代

澎湃新聞?dòng)浾攉@悉，這名嬰兒的父親李先生(化名)及其爺爺先后罹患甲狀腺癌，并且進(jìn)行了甲狀腺切除，其姑姑因未進(jìn)行及時(shí)治療發(fā)生了甲狀腺癌骨轉(zhuǎn)移。

此前，李先生求助醫(yī)學(xué)專家，曾對(duì)家系進(jìn)行過(guò)基因檢測(cè)，其中發(fā)現(xiàn)，家系所有患者都在甲狀腺癌的致病基因RET原癌基因上攜帶了一個(gè)致病的突變位點(diǎn)，如果患者生育，將有50%的機(jī)會(huì)將致病基因遺傳給下一代。

由于李先生妻子吳女士（化名）同時(shí)合并輸卵管因素不孕癥，他們決定通過(guò)輔助生殖技術(shù)要一個(gè)不遺傳這種家族腫瘤易患疾病的健康孩子，為此,特地到國(guó)婦嬰找到了在PGD方面有多年研究積累和臨床經(jīng)驗(yàn)的黃荷鳳教授團(tuán)隊(duì)。

何為PGD技術(shù)？據(jù)悉，PGD技術(shù)即“植入前胚胎遺傳學(xué)診斷”，俗稱第三代“試管嬰兒”技術(shù)，通常指胚胎在植入母親體內(nèi)之前先進(jìn)行遺傳檢測(cè)，篩選遺傳學(xué)正常的胚胎植入母親子宮，從而防止因?yàn)榕咛プ陨砣旧w或基因變異造成的流產(chǎn)或遺傳病患兒的妊娠和出生。

經(jīng)會(huì)診，黃荷鳳團(tuán)隊(duì)認(rèn)為可以通過(guò)單細(xì)胞高通量測(cè)序聯(lián)合核型定位PGD技術(shù)阻斷該家族性甲狀腺髓樣癌。“高通量基因測(cè)序的PGD策略對(duì)致病基因的識(shí)別更為精準(zhǔn)。”

據(jù)悉，2015年，國(guó)婦嬰成為上海唯一一家獲得國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)的高通量基因測(cè)序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位。目前醫(yī)院已開(kāi)展智力障礙、脊髓性肌萎縮癥、常染色體隱性多囊腎病等17種單基因疾病的產(chǎn)前基因診斷，其中4個(gè)遺傳病家系的異常妊娠得到終止。

6個(gè)胚胎中挑選最佳的妊娠

2015年，李先生和吳女士在國(guó)婦嬰完成了致病基因驗(yàn)證與篩查，國(guó)婦嬰生殖遺傳科對(duì)該家系采用了單細(xì)胞高通量測(cè)序和核型定位兩個(gè)技術(shù)平臺(tái)的雙重檢驗(yàn)策略，在確認(rèn)每一個(gè)環(huán)節(jié)都百分百精確后，于2015年2月取卵，經(jīng)過(guò)了胚胎的培養(yǎng)和篩查，從6個(gè)胚胎中選出了4個(gè)完全正常的胚胎。

兩個(gè)月后，經(jīng)過(guò)與家屬充分談話及溝通，選擇了質(zhì)量最好的第1號(hào)胚胎植入?yún)桥孔訉m，并順利妊娠。

在孕中期經(jīng)羊水穿刺和產(chǎn)前基因診斷顯示胎兒正常。2月28日，吳女士順利誕下一名女?huà)耄w重3060克，身長(zhǎng)50厘米，評(píng)分各項(xiàng)指標(biāo)均為10分。這是國(guó)內(nèi)第一位運(yùn)用單細(xì)胞高通量測(cè)序聯(lián)合核型定位技術(shù)對(duì)遺傳性甲狀腺癌致病基因RET進(jìn)行篩檢而生出的健康嬰兒。

專家表示，此前受限于醫(yī)學(xué)科技的發(fā)展，不少人碰到李先生這種情況，因?yàn)楹ε掳鸦疾』蜻z傳給未來(lái)的孩子，往往會(huì)失去生育甚至組建家庭的愿望。即使有了產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，但孕婦也只能被動(dòng)接受上天的運(yùn)氣，需要經(jīng)歷“多次重復(fù)懷孕-產(chǎn)前基因檢測(cè)-引產(chǎn)或生育”的過(guò)程，直到得到一個(gè)正常的孩子，給孕婦的心理和健康都帶來(lái)很大的壓力和傷害。

“PGD技術(shù)的發(fā)展和進(jìn)步，對(duì)遺傳性腫瘤疾病干預(yù)有了更強(qiáng)大的措施，從源頭上阻斷和消除腫瘤易感基因?qū)ο乱淮睦_已成為可能。”專家表示。