從床上坐起來，這個最平常的動作，13歲的脊髓性肌萎縮癥SMA患兒圓圓（化名）卻等待了十多年。

患兒術前全脊柱影像圖

圓圓出生后力氣小、身體弱，家人都以為是缺鈣。一周歲后，她仍然無法站立行走，走幾步就會突然彎下腰來，腿也無法完全伸直，父母帶著她開始了漫長的求醫路。

這些年來，S形的體形、脊柱側彎達176度、嚴重營養不良、呼吸功能差、心肺功能惡化等，伴隨著圓圓。一度被醫生預期生命只有5歲的她，熬過了一個個坎兒，最終在上海新華醫院找到了重生的希望。

患兒術前背部照片

脊肌萎縮癥是一種嚴重影響生命和生活質量的遺傳性疾病。目前，中國有近3萬例SMA患者，在每年1500萬左右的新生兒出生當中會有1500例左右的SMA新患者。這些患者智力發育及感覺均正常，預期壽命在2歲-10歲之間，其中一部分輕癥患者能存活到成年并接近正常的壽命，但是他們面臨骨骼系統、呼吸系統的諸多并發癥，尤其是由肌肉無力造成的脊柱側彎，壓迫胸腔，最后一般因為呼吸系統并發癥而死亡。

基因檢測顯示，圓圓基因外顯子7純合性缺失，她罹患的是脊髓性肌萎縮癥SMA，預期生命5歲。她的媽媽不甘心，繼續給她看病。

到了2020年，圓圓的脊柱側彎越來越嚴重，心肺功能隨之惡化。醫生們為她制定了牽引后再手術的方案，一些慈善基金和善心人士也向他們一家捐助了治療費用，網上的患友建議他們到上海新華醫院來看看。近兩年來，作為上海市兒童罕見病診治中心，新華醫院組建了SMA多學科診療團隊，教授楊軍林已經主持完成了十余例重度SMA患者的脊柱矯治手術。

圓圓被媽媽帶到了楊軍林面前。

“剛入院時，她的體重僅24公斤，身高約為135厘米，全身營養狀況差。胸廓的變形擠壓了肺的活動空間，說話不成句，呼吸功能差，有重度限制性通氣障礙。”楊軍林說。

醫療團隊查閱了國內外文獻，個別報道的SMA患者手術矯治的側彎度數均未超過160度，新華醫院此前也未收治過如此難度的患兒。

“這樣的孩子肌肉力量極差，手術的插管、拔管都是生死攸關。”楊軍林說。

在新華醫院醫務部的主持下，包括脊柱中心、重癥與麻醉科、兒呼吸內科、兒急危重癥監護團隊、兒神經內科、兒心臟中心及耳鼻咽喉頭頸外科等開展了全院會診討論，一致認為手術將面臨巨大的挑戰，建議患者最好繼續牽引治療，增加營養，功能鍛煉，在肺功能和體質得到改善后，再考慮手術治療。

然而，患者本人及家屬認為已經接受牽引一年了，他們更擔心病情繼續加重失去手術機會。遠在杭州參加視頻討論的圓圓爸爸和在現場的媽媽堅定地表示，愿意承擔一切后果，只希望專家們給孩子一次拼的機會。

手術討論轉入了精準手術實施方案的制定會：因患者肌無力造成的嚴重通氣障礙，如反氣管插管容易導致氣管水腫等并發癥，所以手術插管必須一次成功；患者身體極差，無法耐受長時間手術，必須限時完成；患者脊柱畸形嚴重，無法進行術中導航，手術醫師置釘過程必須精準……

6月10日上午10點30分，手術開始。麻醉、插管、擺體位，體位擺放稍不注意保護，就容易損傷頸部脊髓，壓迫內臟器官導致手術失敗 ，為了克服這一困難，9名醫生、護士等共同配合才順利完成體位擺放。

9名醫師共同為患兒調整手術體位

一切就緒后，楊軍林上臺手術。他在3個小時內完成置釘、矯形兩個關鍵手術過程，術中出血量僅300毫升。手術全程五個半小時。

手術順利結束后，圓圓轉入新華醫院兒重癥監護室PICU。術后第6天，她回到了普通病房，并在支具的保護下在床上坐起。

術后X光顯示，側彎角度減小至82度，矯形率達到53%。

術后全脊柱影像圖

6月29日，圓圓的爸爸媽媽帶著坐在輪椅上的她，離開了醫院。

楊軍林表示，長期以來脊柱整形手術被視為脊肌萎縮癥的“禁區”，但如今需要改變的是SMA“無法治愈等于無法治療”的觀念，樹立綜合治療能夠改善病情的新理念和信心。

患兒獨立坐起的側面照

他提醒SMA患者，以現有的技術條件，患者大多可以接受手術治療，當側彎度數小于50-60度時，可以采取保守治療，但當側彎度數大于60度時，建議患者盡早手術，改善他們的生活質量。