拯救嬰兒？新生兒基因篩查之謎

作者：斯蒂芬·蒂默曼斯，瑪拉·布赫賓德 ，譯者：高璐

出品：薄荷實驗·華東師范大學出版社 2020年10月

- 內容簡介 -

基因門診的田野調查

基因檢測醫師團隊的深度訪談

技術的不確定性帶來的醫患互動

一部重新看待“正?！迸c“未來”的民族志

新生兒篩查，指的是在嬰兒出生24小時之后到6天內所做的針對一些遺傳性疾病等的篩查，以提供預防性的醫學措施。本書通過在基因門診的田野調查，在對75個家庭共計193次到診所的訪問和咨詢進行觀察，以及對診所基因檢測醫師團隊深度訪談的基礎上，對于新生兒篩查技術在美國的推行歷史和這項技術在實踐中引發的可預期及不可預期后果進行了生動詳盡的記錄和分析。

作者向我們展示了技術的“不確定性”如何使得病患和醫生進行協商和互動，又是如何影響人們對于“正常”以及未來的理解和期待。這本書是醫學、公共衛生和公共政策學者的理想之選，也為普通讀者提供了看待醫學技術、主流敘事和政策的新視角。

作者提醒我們，對于技術的研究不能忽視具體的社會情境，不同收入水平、不同階級的家庭并不是都能享有平等的醫療資源、負擔起長期治療所需要的營養品和藥物費用。在為“拯救嬰兒”的技術歡呼時，不應該忽視美國社會中目前存在的制度和資源不平等等問題，也不該忽略一項“科學”的技術的推廣背后的組織和制度力量和市場利益。

- 作者簡介 -

斯蒂芬·蒂默曼斯（Stefan Timmermans），加州大學洛杉磯分校社會學系教授，主要研究方向是醫學社會學和科學研究。他使用民族志和歷史學的方法來解決美國營利性醫療體系中的關鍵問題，對醫療技術、衛生專業、死亡和死亡以及人口健康等領域多有關注。他同時也是《社會科學與醫學》期刊的醫學社會學編輯。

瑪拉布赫·賓德（Mara Buchbinder），北卡羅來納大學大學教堂山分校社會醫學副教授和人類學副教授，該校生物倫理學中心的核心教員。她最近的工作重點是關注患者、家庭和醫療服務提供者如何應對醫療技術、法律和衛生政策變化帶來的社會和倫理挑戰。

譯者簡介：

高璐，中國科學院自然科學史副研究員，研究興趣為生物技術治理與生物技術史。

- 名人推薦 -

這本對新生兒篩查的社會現實進行的復雜而嚴峻的作品，闡明了政策、技術、臨床醫生、醫療機構和醫療宣傳之間的復雜關系，以及它們對患者和從業者非常強大的影響。我們已經非常清楚，技術進步在承諾解決舊問題的同時，也會產生新的問題?！墩葖雰骸窇撌侨魏握J真關注21世紀衛生政策和人類狀況的人感興趣的作品?！闋査埂ち_森伯格，哈佛大學科學與醫學史教授和社會科學的Ernest E. Monrad教授

新生兒遺傳病篩查是公共衛生事業的一項勝利，與疫苗接種和衛生設施齊名。但是，由于每年有數百萬嬰兒接受篩查，人們可能會忽視這樣一個事實：每個家庭的情況都是獨特的，他們對篩查計劃的看法-——它的好處、它的焦慮、它難以發音的疾病名稱——都會有所不同。蒂默曼斯和布赫賓德以敏銳的洞察力和同情心捕捉到了這些個人故事。他們所描述的臨床情景，都是真實的，引人入勝，揭示了家屬和醫生的態度和反應，出乎意料又在情理之中?！f恩·格羅迪，加州大學洛杉磯分校醫學院醫學博士

- 文摘 -

背景與研究

本書的數據來源于2007年11月至2010年7月期間一項在遺傳學診所進行的人類學研究。我們觀察到了75個家庭的193次門診就診，并用數字錄音機錄下了咨詢過程。我們的目標是觀察新生兒篩查患者家屬的臨床咨詢，這些家屬可以說英語或西班牙語。新生兒篩查的病人分散在我們觀察的這間遺傳學診所中，但他們每周有一個下午在學術醫院里會診，因此他們形成了一個獨特的群體。工作人員在會議上討論這些患者時，遺傳學家們會按照年齡順序介紹這些患者，并宣布他們“已經被新生兒篩查選出來”。該診所每月大約會接收兩名新的新生兒篩查病人，每周進行二至四名病人的后續會診。如果病人的預定符合我們的標準，診所會提前通知我們。因此，我們基本上不會錯過病人就診。

通常情況下，當家屬進入檢測室時，我們就開始錄音，他們可能還要等一個多小時才能看到遺傳學家。如果是初次到診，我們利用這段時間來訪問家庭成員，了解篩查結果是如何告知他們的，以及他們對孩子潛在病癥的了解，而對于復診的家庭，我們會詢問他們孩子們的情況。在每個門診日結束時，工作人員開會討論患者情況并得出治療計劃的反饋意見，尤其是針對那些棘手的案例。我們也觀察了他們的每周小組會議。幾乎所有的家長都允許了我們查看孩子的病歷。

我們還正式訪談了27戶家庭。我們的研究對象在種族、民族、地域以及社會經濟等方面都是非常多元的，其中包括在娛樂圈中呼風喚雨的人、受過高等教育的專業人士，以及電腦技師、工廠雇員和其他藍領工作者。因此，我們的采訪足跡隨著我們信賴的GPS設備踏遍了南加利福尼亞大地上的許多不同社區。我們參觀過有私人泳池的高端別墅，也去過狹小的、堆滿玩具的公寓。兩位研究助理羅西奧·羅薩萊斯和阿里安娜·塔博達在研究中花費數小時來采訪母語是西班牙語的家庭，其中一些人在加利福尼亞肥沃的中部海岸做流動農場工。

出于實際的原因，我們讓這些受訪者家庭自己決定由誰參與訪談。與那些對特殊醫療需求兒童的研究文獻中一樣，我們的大部分訪談都是與孩子的母親進行的，其中有一個案例，是日常照顧孩子最多的祖母。盡管如此，我們還成功地訪問了三位父親，以及三對共同接受訪談的夫婦。在研究中，當我們發現父親前往門診的次數較多時，我們就將父親的視角也納入研究。訪談內容包括他們的家庭背景，新生兒篩查的經歷，有關遺傳疾病的知識和理解，新生兒篩查結果給家庭生活帶來的影響和孩子治療的問題。在復診間隔期，我們對研究中的其他家庭進行了非正式電話訪談，我們還多次正式或非正式地訪談了醫療小組成員。我們采用溯因推理來分析這些數據，在社會科學文獻的幫助下，在訪談中對數據編碼并記錄了備注。

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遺傳學小組中非常有影響力的成員是診所的協調員莫妮卡·吳，對于那些收到陽性檢查結果的人來說，她是診所中的關鍵人物。她通常會與遺傳學家討論一些措施，然后安排測試，處理保險問題和藥品，聯系家屬和兒科醫生，并安排門診就診。她不僅全程掌控，而且讓每個人每件事都正常運轉。對于與飲食有關的問題，她向營養師求助。在我們的研究過程中，在診所工作很長時間并且深受愛戴的營養師退休了，而出于資金限制又很難找到繼任者時，這個團隊換過很多營養師。最后的營養師是路西·錢。當家庭需要幫助來獲取公共服務（包括公共保險項目或為有特殊醫療需求的兒童的家庭提供社會服務）時，莫妮卡還與一名社會工作者丹尼絲·莫斯科維茨合作。其他工作人員包括三名遺傳顧問，其中有一名是輪崗實習生。遺傳顧問參與了新生兒篩查家庭的初步篩查和整個門診的管理。

遺傳學家包括一個由四名醫生組成的核心團隊：讓–皮埃爾·達緹醫生、加布里埃爾·弗洛雷斯醫生、馬克·西爾弗曼醫生以及薩拉·馬爾文醫生。按照診所的習慣，在書中提到他們時，我們會用醫生的姓氏，而其他工作人員則用他們的名字代替。西爾弗曼醫生跟了診所里大多數的新生兒篩查患者的案子。他是這群醫生里最有話語權的人。在其職業生涯中，他親眼目睹了醫學遺傳學的發展。他的一部分研究生涯與新生兒篩查交織在一起。他在21世紀初參與了一項新生兒篩查試驗計劃，并向加利福尼亞州的立法者作證，宣傳擴大新生兒篩查。在我們的研究期間，他協助州政府制定新生兒篩查的相關法規。他還積極地通過郵件列表與醫學遺傳學家討論與新生兒篩查有關的問題。

西爾弗曼醫生有著文藝復興時期知識分子的特質。他廣泛閱讀古典文學、偵探小說、歷史、傳記等多種文體，是古典音樂和歌劇的狂熱愛好者。他的出診制服包括領結、吊帶和腰帶，他還特別喜歡講雙關語和笑話。經過三年的觀察，我們得出結論，他的幽默感與聯想相關。任何事情都可能引出一個笑話——一個名字，一個詞，一個顏色，一個姿勢或觀察到的一個現象——如果他能想到那個笑話那他一定會講出來。當我們提到在農貿市場買甜菜時，他說“我們不想錯過任何一個節拍”。大多數時候，這些聯想都是有趣的笑話，但偶爾病人和工作人員也會覺得不大合適。一串雙關語和笑話可能會打亂眼前的事情。正如許多醫生都會遇到的狀況一樣，有些病人會要求其他醫生看病，但是西爾弗曼醫生仍然在許多家庭中有忠實的追隨者。

其他醫生被指派到的新生兒篩查患者數量有限，但是當患者遭遇了新陳代謝異常打電話來求助時，他們仍然需要提供幫助。達緹醫生負責遺傳學服務。他主持員工會議，并對性發展遺傳學方面有研究興趣。弗洛雷斯醫生的母語是西班牙語，是這個小組里的資歷最輕的成員。馬爾文醫生負責顱面門診，在遺傳學門診待的時間最短。每個醫生都有獨立的研究實驗室。他們還與當地健康維護組織（HMO）的臨床醫生合作，并得到同事和來訪醫生的輪流協助。在遺傳學研究人員中，我們注意到阿尼泊·納齊夫醫生和埃拉·德弗里斯醫生與新生兒篩查患者之間有一些互動。

人類學設定“我們”在研究“他們”。人類學學者在研究他者的時候，往往會“向下”研究擁有較少權力的人，很少“向上”研究那些權力更多的人。在我們的研究中，除遺傳學家團隊明顯擁有臨床專長之外，我們與他們之間的界限并不總是清晰的。與查爾斯·博斯克（Charles Bosk）對遺傳咨詢的開創性研究不同，我們并不是被邀請去研究這些醫生，而是不請自來的，但是我們還是受到了歡迎。西爾弗曼醫生一再表示，我們的存在增加了工作人員對家庭如何經歷新生兒篩查的認識。遺傳小組的幾位成員精通社會科學研究方法論，有些令人驚訝的是，他們在社會科學文獻方面也很有造詣。有幾位醫生積極參加由社會科學家和生物科學家聯合舉辦的系列座談會，要么作為受邀發言人，要么作為聽眾。達緹醫生曾與社會學家共同開設課程，并廣泛閱讀有關性與社會性別的社會學著作。當我們開始研究時，西爾弗曼醫生購買了斯蒂芬·蒂默曼斯的書《死后》（Postmortem: How Medical Examiners Explain Suspicious Deaths）。他不僅與我們討論他讀的書，而且也與幾個家庭討論，在工作人員會議上討論。西爾弗曼醫生向一對父母描述了讓我們作為社會觀察者會提高他臨床實踐的意識：“但他（指斯蒂芬）讓我非常清楚，我們有時不能成功地傳達我們認為我們正在做的事情。我們沒那么厲害。所以接受觀察可以讓我們保持謙虛。但沒有被過多地觀察——因為他沒有批評我們的努力。他沒有說‘你真的是搞砸了’，或者其他類似的話。他只是說，病人——在我們和他們交談時——看到的世界與你看到的有些不同，這是好事。這挺好的。這對我們來說很有好處。”

我們的存在帶給參與研究的醫生一些反思，然而本書的重要性卻遠超于此。我們在探究在成本收益、預防、拯救生命的官方描述以外，新生兒篩查為人們的生活帶來了怎樣的影響。在下一章中，我們將做一個歷史性的回顧，說明擴大化新生兒篩查是如何在早期人口篩查的嘗試中打破先例的。接下來，我們將看到病人的家庭和遺傳學家在診所中是怎樣工作的。

原標題：《拯救嬰兒新生兒基因篩查之謎》